# Encefalocelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalocelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199647
- **CID-10**: Q01.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hérnia de tecido cerebral através de um defeito congênito ou adquirido no crânio. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e a localização do tecido neural saliente determinam o tipo e o grau do déficit neurológico. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e déficits motores persistentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514

## Genes associados (1)

- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalocelo frontal](https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal) — ORPHA:1931 — 11 sintomas em comum
- [Cefalocelo](https://raras.org/doenca/cefalocelo) — ORPHA:268817 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalocelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalocelo
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