# Encefalocelo basal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalocelo-basal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268829
- **CID-10**: Q01.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O encefalocelo basal é uma condição rara que afeta a região da base do crânio, catalogada no Orphanet como ORPHA:268829. Na literatura médica, os casos relatados estão associados a alterações na região transesfenoidal e a repercussões visuais ou hormonais. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não existindo medicamentos específicos fornecidos.

## Descrição clínica

Defeitos do tubo neural (DTNs) são um grupo de defeitos congênitos nos quais uma abertura na coluna vertebral ou no crânio permanece desde o início do desenvolvimento humano. Na terceira semana de gravidez, chamada gastrulação, células especializadas na parte dorsal do embrião começam a mudar de forma e a formar o tubo neural. Quando o tubo neural não se fecha completamente, desenvolve-se um DTN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é encefalocelo basal?

É uma alteração rara da base do crânio classificada no Orphanet sob o código ORPHA:268829. Na classificação internacional de doenças, a condição é identificada pelo código CID-10 Q01.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268829)

### O encefalocelo basal tem causa genética conhecida?

Até o momento, não há genes causadores ou padrões de herança definidos nas bases oficiais. O banco ClinVar não registra variantes patogênicas catalogadas para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268829); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20971/index)

### Existe tratamento para encefalocelo basal pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do encefalocelo basal?

O diagnóstico baseia-se em avaliações anatômicas e na identificação de defeitos da base craniana documentados na literatura. No SUS, procedimentos como cariótipo, FISH e exoma são opções regulamentadas de apoio diagnóstico genético.
- Fontes: [8] Current management of congenital anterior cranial base encephaloceles. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31931391/); [14] Prenatal evaluation of the Sakoda complex. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31384970/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para encefalocelo basal?

Não há medicamentos aprovados para a condição pela Anvisa ou pelo FDA. A literatura científica aborda principalmente técnicas de reparo cirúrgico para a correção da anomalia anatômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268829); [3] Mechanism and surgical management of transsellar transsphenoidal encephalocele. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26256066/); [5] Basal encephalocele: surgical strategy and functional outcomes in the Tokyo experience. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33126211/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalocelo basal. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalocelo-basal
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