# Encefalocelo frontal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1931
- **CID-10**: Q01.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O encefalocelo frontal é uma malformação congênita rara em que ocorre uma falha na formação dos ossos da frente do crânio, permitindo a saliência de tecido cerebral. A alteração pode ser identificada antes do parto ou no nascimento, podendo vir acompanhada de aumento da cabeça, acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) e convulsões. Não há remédios específicos aprovados para fechar o defeito, e o cuidado exige acompanhamento médico e intervenções estruturais. Embora a doença não tenha um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, o SUS prevê em sua rede procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Encefalocele é um defeito do tubo neural caracterizado por protuberâncias semelhantes a sacos do cérebro e das membranas que o recobrem através de aberturas no crânio. Esses defeitos são causados pela falha no fechamento completo do tubo neural durante o desenvolvimento fetal. As encefaloceles causam um sulco no meio do crânio, ou entre a testa e o nariz, ou na parte posterior do crânio. A gravidade da encefalocele varia, dependendo de sua localização.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalocelo](https://raras.org/doenca/encefalocelo) — ORPHA:199647 — 11 sintomas em comum
- [Cefalocelo](https://raras.org/doenca/cefalocelo) — ORPHA:268817 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito hepático](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-hepatico) — ORPHA:1454 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-cerebro-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-cutaneo) — ORPHA:1647 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o encefalocelo frontal?

Até o momento, não há genes causadores definidos ou padrão de herança catalogados nas bases científicas oficiais. Casos descritos na literatura médica mostram associação tanto com alterações embrionárias e síndromes congênitas quanto com ocorrências isoladas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1931); [4] Amniotic band syndrome with double encephalocele: A case report. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33408933/); [5] Frontal Encephalocele Associated With a Bilateral Tessier Number Three Cleft and Fraser Syndrome. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26267579/)

### O encefalocelo frontal tem cura?

Não existe um medicamento ou tratamento curativo clínico definitivo nos registros médicos oficiais. O manejo concentra-se no reparo estrutural das anomalias cranianas e no controle de complicações como hidrocefalia e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1931); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Frontal Encephalocele Plus Epilepsy: A Case Report and Review of the Literature. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672096/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento ou medicamento para encefalocelo frontal pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

O sinal evidente é o defeito ósseo frontal com projeção de tecido encefálico. Outros achados associados incluem cabeça aumentada (macrocefalia), hidrocefalia, olhos afastados (hipertelorismo) e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1931); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Frontal Encephalocele Plus Epilepsy: A Case Report and Review of the Literature. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672096/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico e por imagem, podendo ser identificado antes do nascimento ou logo na infância. Exames complementares como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS para investigação ampliada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1931); [12] Prenatal diagnosis of frontal encephalocele. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33031571/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalocelo frontal. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal
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