# Encefalocelo frontal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1931
- **CID-10**: Q01.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Encefalocele é um defeito do tubo neural caracterizado por protuberâncias semelhantes a sacos do cérebro e das membranas que o recobrem através de aberturas no crânio. Esses defeitos são causados pela falha no fechamento completo do tubo neural durante o desenvolvimento fetal. As encefaloceles causam um sulco no meio do crânio, ou entre a testa e o nariz, ou na parte posterior do crânio. A gravidade da encefalocele varia, dependendo de sua localização.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cefalocelo](https://raras.org/doenca/cefalocelo) — ORPHA:268817 — 11 sintomas em comum
- [Encefalocelo](https://raras.org/doenca/encefalocelo) — ORPHA:199647 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalocelo frontal. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal
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