# Encefalocelo nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalocelo-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141118
- **CID-10**: Q01.1

## Em linguagem simples

O encefalocelo nasal é uma alteração congênita rara na qual uma pequena parte do tecido de dentro do crânio se projeta para fora em direção ao nariz. A família pode notar um alargamento do nariz ou uma elevação azulada e fofa próxima à raiz nasal, que tende a inchar mais quando a criança chora. Quando o tecido cresce por dentro das narinas, pode provocar entupimento do nariz e dificuldade para respirar. O tratamento documentado é baseado em cirurgia de correção, e o acompanhamento no Brasil é realizado pela rede hospitalar do SUS, embora a doença não possua um PCDT próprio.

## Descrição clínica

O encefalocelo nasal é uma herniação extracraniana de conteúdos intracranianos (que mantêm conexão com o espaço subaracnóideo) para o interior do fontículo frontal, apresentando-se com alargamento nasal e/ou como uma massa compressível, azulada e pulsátil próxima à ponte nasal (que aumenta de volume ao chorar ou com a compressão da veia jugular) ou como uma massa intranasal originada na lâmina crivosa e que pode causar obstrução nasal ou desconforto respiratório. Hidrocefalia e aumento da pressão intracraniana também são relatados em alguns casos.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é o encefalocelo nasal?

É uma herniação congênita de estruturas intracranianas para fora do crânio em direção à região nasal, mantendo contato com o espaço subaracnóideo. Pode se exteriorizar como uma tumoração na ponte do nariz ou ficar contida internamente no espaço nasal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141118)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados frequentes envolvem alargamento do nariz ou uma tumoração azulada e pulsátil que incha com o choro da criança. Também pode se manifestar por obstrução nasal persistente, dificuldade respiratória e complicações como hidrocefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141118)

### O encefalocelo nasal é uma condição genética hereditária?

Não há padrão de herança nem genes causais catalogados nos bancos de dados biomédicos de referência. Existem testes genéticos laboratoriais que avaliam a condição, mas variantes patogênicas específicas não estão descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141118); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19951/index); [18] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nasal%20encephalocele)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para encefalocelo nasal?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é oferecida pelos serviços hospitalares de referência, incluindo exames genéticos e serviços de reabilitação.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o tratamento dessa alteração?

O manejo descrito na literatura é fundamentado em cirurgia reconstrutiva ou endoscópica para reparar a falha óssea e o tecido herniado. Não existem tratamentos medicamentosos específicos regulamentados para a correção do defeito anatômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141118); [6] Endoscopic management of congenital nasal meningoencephaloceles: a short series of 15 paediatric cases. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32382868/); [13] Nasal encephaloceles: definitive one-stage reconstruction (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3351585/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalocelo nasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalocelo-nasal
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