# Encefalocelo occipital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalocelo-occipital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268823 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268823
- **CID-10**: Q01.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Encefalocelo occipital é uma malformação congênita rara do tubo neural, com herança autossômica dominante ligada ao gene DACT1, caracterizada pela protrusão de tecido cerebral através de uma falha óssea no crânio posterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalocelo occipital. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalocelo-occipital
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalocelo-occipital
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268823