# Encefalocelo occipital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalocelo-occipital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268823 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268823
- **CID-10**: Q01.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **encefalocelo occipital** é uma malformação congênita catalogada na base internacional de doenças raras Orphanet pelo código **ORPHA:268823**. A condição apresenta padrão de herança **autossômica dominante** e está relacionada a alterações no gene **DACT1**. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Encefalocelo occipital é uma malformação congênita rara do tubo neural, com herança autossômica dominante ligada ao gene DACT1, caracterizada pela protrusão de tecido cerebral através de uma falha óssea no crânio posterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Perguntas frequentes

### O que é Encefalocelo occipital?

Trata-se de um subtipo clínico de malformação congênita identificado pelos códigos ORPHA:268823 e CID-10 Q01.2. Sua prevalência global na população geral é classificada atualmente como desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268823)

### A Encefalocelo occipital é uma condição hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante documentado na Orphanet. Ela tem associação com variantes genéticas descritas no gene DACT1, que codifica a proteína Dapper homolog 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268823); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para Encefalocelo occipital?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado em protocolo próprio, o SUS disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268823); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Encefalocelo occipital?

O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais e genéticos, havendo 36 testes registrados no NCBI GTR. Na rede do SUS, estão previstos procedimentos como Cariótipo, pesquisa por FISH, Sequenciamento completo do exoma e Dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268823); [19] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Occipital%20encephalocele)

### Existem ensaios clínicos ativos para Encefalocelo occipital?

No momento, o número de ensaios clínicos ativos registrados para esta condição é zero. Não há nenhum estudo clínico em andamento com sítio ou centros de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268823)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalocelo occipital. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalocelo-occipital
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