# Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalomielite-progressiva-com-rigidez-e-mioclonias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438266 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438266
- **CID-10**: G04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias (PERM) é uma condição neurológica rara que se manifesta por rigidez no corpo e contrações musculares involuntárias. A condição não é considerada hereditária e com frequência está ligada a reações autoimunes, como a produção de anticorpos contra receptores de glicina. O início dos sinais pode acontecer na infância ou na vida adulta, exigindo avaliação especializada de médicos neurologistas. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença neurológica rara caracterizada por rigidez muscular progressiva e espasmos involuntários (mioclonias), associada a inflamação do cérebro e medula espinhal. Causa deterioração neurológica e pode levar a dificuldades motoras e cognitivas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias?

A condição tem padrão de herança não aplicável e não possui genes específicos cadastrados nas bases de dados oficiais. A literatura científica relaciona sua ocorrência com frequência a mecanismos autoimunes envolvendo anticorpos contra o receptor de glicina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438266); [3] Glycine receptor modulating antibody predicting treatable stiff-person spectrum disorders. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29464188/); [7] Progressive Encephalomyelitis With Rigidity and Myoclonus With Glycine Receptor Antibodies: Clinical Features  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40953327/)

### Esta doença é hereditária?

Não, o padrão de herança é classificado como não aplicável nos registros de referência de doenças raras. Trata-se principalmente de um quadro com base autoimune reportada em estudos clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438266); [3] Glycine receptor modulating antibody predicting treatable stiff-person spectrum disorders. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29464188/)

### Existe protocolo oficial (PCDT) e tratamento específico no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS no âmbito de um PCDT próprio para esta enfermidade. O sistema público disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438266); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da PERM?

O diagnóstico se baseia na constatação clínica de espasmos musculares e rigidez por avaliação médica especializada. A detecção de anticorpos contra receptores de glicina é frequentemente descrita nas investigações científicas. Não há testes genéticos específicos listados para confirmação diagnóstica direta nos catálogos consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438266); [3] Glycine receptor modulating antibody predicting treatable stiff-person spectrum disorders. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29464188/); [4] Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus: A pediatric Case Report and Literature Review (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR831186/); [7] Progressive Encephalomyelitis With Rigidity and Myoclonus With Glycine Receptor Antibodies: Clinical Features  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40953327/)

### Quais exames e apoios estão previstos na tabela do SUS?

O SUS prevê na sua tabela de procedimentos o sequenciamento completo do exoma (WES) e o atendimento em reabilitação para doenças raras. A condição não conta com associações de pacientes cadastradas nos registros públicos analisados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438266)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalomielite-progressiva-com-rigidez-e-mioclonias
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