# Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-da-infancia-fastkd2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166105 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166105
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada é uma doença genética muito rara ligada a alterações na produção de energia das células. Ela tem herança autossômica recessiva e suas manifestações podem começar nos primeiros dias de vida, durante a infância ou na adolescência. Atualmente, esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, mas a rede pública oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

Encefalomiopatia mitocondrial infantil rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene FASTKD2. Afeta o cérebro e músculos, levando a atraso no desenvolvimento, fraqueza e problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **FASTKD2** — FAST kinase domain-containing protein 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays an important role in assembly of the mitochondrial large ribosomal subunit (PubMed:25683715). As a component of a functional protein-RNA module, consisting of RCC1L, NGRN, RPUSD3, RPUSD4, TRUB2,

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalomiopatia FASTKD2-relacionada?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene FASTKD2, que codifica uma proteína mitocondrial importante para o processamento de RNA. Sua transmissão ocorre por padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de uma variante herdada de cada progenitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166105); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Transcription, Processing, and Decay of Mitochondrial RNA in Health and Disease (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31064115/)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade NÃO consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento focado em reabilitação e suporte clínico.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico confirmatório exige a identificação de variantes genéticas no gene FASTKD2. No SUS, consta o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para a linha de cuidado em doenças raras.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=FASTKD2-related%20infantile%20mitochondrial%20encephalomyopathy)

### Em que fase da vida surgem as primeiras manifestações?

As bases clínicas internacionais registram o início das manifestações no período neonatal, na infância ou na adolescência. A evolução clínica exata depende de avaliação médica especializada e acompanhamento continuado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166105); [6] Mitochondrial diseases: expanding the diagnosis in the era of genetic testing (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33426505/)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos no Brasil?

No momento, não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutadores abertos no Brasil para esta doença específica. Estudos internacionais em estágio inicial avaliam intervenções experimentais para distúrbios mitocondriais de modo geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166105); [10] Mitochondrial disorders in children: toward development of small-molecule treatment strategies. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26951622/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-da-infancia-fastkd2-relacionada
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