# Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-da-infancia-fastkd2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166105 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166105
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Encefalomiopatia mitocondrial infantil rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene FASTKD2. Afeta o cérebro e músculos, levando a atraso no desenvolvimento, fraqueza e problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **FASTKD2** — FAST kinase domain-containing protein 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays an important role in assembly of the mitochondrial large ribosomal subunit (PubMed:25683715). As a component of a functional protein-RNA module, consisting of RCC1L, NGRN, RPUSD3, RPUSD4, TRUB2,

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-da-infancia-fastkd2-relacionada
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