# Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-grave-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238329
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:300816 — https://omim.org/entry/300816

## Em linguagem simples

A encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X é uma doença genética muito rara que prejudica a produção de energia nas células do corpo. Ela costuma causar fraqueza muscular profunda, atraso acentuado no desenvolvimento e acúmulo de ácido lático no organismo desde os primeiros meses de vida. Não existe um tratamento curativo específico ou medicamento aprovado, sendo o cuidado focado no alívio dos sintomas e no apoio respiratório. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, e o acompanhamento é realizado pelos serviços especializados da rede pública.

## Descrição clínica

A encefalomiopatia mitocondrial ligada ao X grave é uma doença da cadeia respiratória mitocondrial extremamente rara, resultando em um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por atraso psicomotor, hipotonia, arreflexia, fraqueza muscular e atrofia nos dois pacientes relatados até o momento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (~50%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Muito frequente (~50%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/2)
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (~50%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X?

Ela é causada por alterações genéticas patogênicas no gene AIFM1, responsável pela proteína mitocondrial fator indutor de apoptose 1. Essa condição segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238329); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e de infância, envolvendo hipotonia muscular grave e arreflexia. Os pacientes também apresentam atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular e dificuldades alimentares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238329); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação dos sintomas neuromusculares e da presença de lactato elevado no sangue e no líquor. A confirmação definitiva ocorre por meio de testes genéticos, existindo 27 exames catalogados no NCBI GTR voltados para essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238329); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20X-linked%20mitochondrial%20encephalomyopathy)

### Existe cura ou tratamento específico aprovado?

Atualmente, não existem tratamentos com efeito curativo ou medicamentos específicos aprovados por agências como ANVISA, FDA ou EMA. O manejo médico é voltado para o controle dos sintomas, reabilitação motora e suporte das vias respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238329); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico ou medicamento dispensado para a enfermidade, o cuidado clínico de suporte é prestado na rede pública de atenção terciária à saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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