# Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-grave-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238329
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:300816 — https://omim.org/entry/300816

## Descrição clínica

A encefalomiopatia mitocondrial ligada ao X grave é uma doença da cadeia respiratória mitocondrial extremamente rara, resultando em um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por atraso psicomotor, hipotonia, arreflexia, fraqueza muscular e atrofia nos dois pacientes relatados até o momento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (~50%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Muito frequente (~50%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/2)
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (~50%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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