# Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/298
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial, também conhecida como MNGIE, é uma doença genética rara que prejudica a produção de energia nas células. Geralmente, a família percebe sintomas digestivos graves como náuseas, cólicas e diarreia constante, combinados a fraqueza muscular e alterações nos movimentos dos olhos. O diagnóstico costuma ser confirmado por exames moleculares de DNA e análises bioquímicas de substâncias como timidina e lactato. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na rede pública, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada pela associação de dismotilidade gastrointestinal, neuropatia periférica, oftalmoplegia externa crônica progressiva e leucoencefalopatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Depleção de DNA mitocondrial no tecido muscular** — HPO: HP:0009141
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Neuropatia atáxica sensorial** — HPO: HP:0003434
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Cãibras abdominais** — HPO: HP:0032155
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Concentração elevada de timidina circulante** — HPO: HP:0034276
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Acúmulos subsarcolemais de mitocôndrias com formato anormal** — HPO: HP:0003548
- **Saciedade precoce** — HPO: HP:0033842
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial._

## Genes associados (4)

- **LIG3** — DNA ligase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform 3 functions as a heterodimer with DNA-repair protein XRCC1 in the nucleus and can correct defective DNA strand-break repair and sister chromatid exchange following treatment with ionizing radi
- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **TYMP** — Thymidine phosphorylase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May have a role in maintaining the integrity of the blood vessels. Has growth promoting activity on endothelial cells, angiogenic activity in vivo and chemotactic activity on endothelial cells in vitr

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07627217** [RECRUITING]: MNGIE Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07627217
- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT01803906** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Tissue Sample Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01803906
- **NCT05658822** [UNKNOWN]: Digestive Dysmotility in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05658822
- **NCT04245917** [SUSPENDED]: Natural History Study of MNGIE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04245917
- **NCT02427178** [WITHDRAWN]: MNGIE Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant Safety Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02427178

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva em genes como TYMP, POLG, RRM2B e LIG3. Essas alterações causam disfunções metabólicas celulares e levam à depleção do DNA mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/298); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da MNGIE?

Os pacientes apresentam sintomas digestivos como náuseas, dores abdominais e diarreia crônica que causam perda de peso e dificuldades alimentares. Além disso, ocorrem fraqueza muscular, perda de equilíbrio na marcha e paralisia dos músculos dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/298); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na identificação dos achados clínicos, medidas de alta concentração de timidina e avaliação do lactato. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares laboratoriais, havendo exames registrados para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/298); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581885/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos fornecidos na farmácia pública. O suporte do SUS é feito por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às complicações.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou medicamentos aprovados?

Atualmente, não há registro de terapias curativas ou medicamentos específicos para a causa de base com aprovação formal listada no FDA ou Anvisa. O manejo foca na nutrição e no alívio de sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/298)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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