# Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/298
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) é caracterizada pela associação de dismotilidade gastrointestinal, neuropatia periférica, oftalmoplegia externa progressiva crónica e leucoencefalopatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Depleção de DNA mitocondrial no tecido muscular** — HPO: HP:0009141
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Neuropatia atáxica sensorial** — HPO: HP:0003434
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Cãibras abdominais** — HPO: HP:0032155
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Concentração elevada de timidina circulante** — HPO: HP:0034276
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Acúmulos subsarcolemais de mitocôndrias com formato anormal** — HPO: HP:0003548
- **Saciedade precoce** — HPO: HP:0033842
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial._

## Genes associados (4)

- **LIG3** — DNA ligase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform 3 functions as a heterodimer with DNA-repair protein XRCC1 in the nucleus and can correct defective DNA strand-break repair and sister chromatid exchange following treatment with ionizing radi
- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **TYMP** — Thymidine phosphorylase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May have a role in maintaining the integrity of the blood vessels. Has growth promoting activity on endothelial cells, angiogenic activity in vivo and chemotactic activity on endothelial cells in vitr

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06784453** [COMPLETED]: Evolution of Nutritional Status and Intestinal Function in Patients With MNGIE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06784453
- **NCT02427178** [WITHDRAWN]: MNGIE Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant Safety Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02427178
- **NCT04245917** [SUSPENDED]: Natural History Study of MNGIE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04245917

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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