# Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-aguda-com-convulsoes-bifasicas-e-reducao-da-difusao-tardia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363549
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia (AESD) é uma condição neurológica rara que surge na infância, geralmente disparada por um quadro de infecção com febre. Ela recebe o nome de bifásica porque acontece em dois momentos: começa com uma convulsão febril prolongada, seguida por alguns dias de aparente estabilidade, e depois volta a apresentar crises em conjunto com piora da consciência. Os exames comuns de ressonância magnética não costumam mostrar alterações nos dois primeiros dias, revelando lesões na substância branca do cérebro apenas na segunda fase. No Brasil, embora não haja um protocolo exclusivo para a AESD, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos pelo PCDT de Epilepsia e oferece atendimento de reabilitação para auxiliar no cuidado de possíveis sequelas neurológicas.

## Descrição clínica

A encefalopatia aguda com crises bifásicas e difusão tardia reduzida (AESD) é uma síndrome epiléptica rara de início na infância associada a infecção e caracterizada por um curso clínico bifásico. O sintoma inicial é uma convulsão febril prolongada no primeiro dia (a primeira fase). Posteriormente, os pacientes apresentam níveis variáveis ​​de consciência, do normal ao coma. Independentemente dos níveis de consciência, a ressonância magnética (RM) durante os primeiros 2 dias não mostra anormalidades. Durante a segunda fase (geralmente dos dias 4 a 6), os pacientes apresentam um conjunto de convulsões e deterioração da consciência. Imagens ponderadas em difusão (DWI) na ressonância magnética revelam lesões cerebrais com difusão reduzida predominantemente na substância branca subcortical. Após a segunda fase aguda, os níveis de consciência melhoram com o aparecimento de sinais neurológicos focais. Os resultados neurológicos da AESD variam de normais a sequelas leves ou graves, incluindo atrofia cerebral, retardo mental, paralisia e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 283

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Crise convulsiva em cluster** — HPO: HP:0033349
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de procalcitonina** — HPO: HP:0032308 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Imagem metabólica cerebral anormal por MRS** — HPO: HP:0012705 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia de Takotsubo** — HPO: HP:0011665 (Raro (<5%))
- **Convulsão precipitada por infecção febril** — HPO: HP:0032894 (Frequente (79-30%))
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos oculares incontrolados** — HPO: HP:0007738 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ADORA2A** — Adenosine receptor A2a [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for adenosine (By similarity). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylyl cyclase (By similarity)

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia?

A condição é uma síndrome epiléptica rara da infância desencadeada por febre ou infecção, manifestando-se em duas fases distintas. Após uma convulsão febril inicial e um período de consciência alterada, surgem novas crises convulsivas em cluster e piora neurológica entre o quarto e o sexto dia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363549); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A encefalopatia aguda com crises bifásicas tem cura?

Os desfechos neurológicos variam consideravelmente de paciente para paciente. Enquanto alguns indivíduos recuperam-se sem sequelas, outros podem apresentar complicações neurológicas de longo prazo, como epilepsia, atrofia cerebral ou atrasos cognitivos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363549)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Não existe um PCDT específico do Ministério da Saúde para esta condição rara. No entanto, o controle das convulsões é coberto pelo PCDT de Epilepsia, que dispensa medicamentos como ácido valproico, levetiracetam e fenobarbital na rede pública. Além disso, a rede pública cobre o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte a pacientes com doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da AESD?

O diagnóstico apoia-se no curso clínico em duas etapas e na realização de exames seriados de ressonância magnética. As lesões características com difusão reduzida na substância branca subcortical costumam surgir nos exames a partir do quarto dia, enquanto as imagens iniciais costumam estar normais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363549)

### A doença tem origem genética comprovada?

O gene ADORA2A, que produz a proteína receptora de adenosina A2a, é catalogado em associação com a condição. Apesar dessa associação genética, não há um padrão de herança tradicional descrito e a presença de febre ou infecção atua como gatilho central para o desenvolvimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363549); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-aguda-com-convulsoes-bifasicas-e-reducao-da-difusao-tardia
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