# Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-aguda-com-convulsoes-bifasicas-e-reducao-da-difusao-tardia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363549
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A encefalopatia aguda com crises bifásicas e difusão tardia reduzida (AESD) é uma síndrome epiléptica rara de início na infância associada a infecção e caracterizada por um curso clínico bifásico. O sintoma inicial é uma convulsão febril prolongada no primeiro dia (a primeira fase). Posteriormente, os pacientes apresentam níveis variáveis ​​de consciência, do normal ao coma. Independentemente dos níveis de consciência, a ressonância magnética (RM) durante os primeiros 2 dias não mostra anormalidades. Durante a segunda fase (geralmente dos dias 4 a 6), os pacientes apresentam um conjunto de convulsões e deterioração da consciência. Imagens ponderadas em difusão (DWI) na ressonância magnética revelam lesões cerebrais com difusão reduzida predominantemente na substância branca subcortical. Após a segunda fase aguda, os níveis de consciência melhoram com o aparecimento de sinais neurológicos focais. Os resultados neurológicos da AESD variam de normais a sequelas leves ou graves, incluindo atrofia cerebral, retardo mental, paralisia e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 283

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Crise convulsiva em cluster** — HPO: HP:0033349
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de procalcitonina** — HPO: HP:0032308 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Imagem metabólica cerebral anormal por MRS** — HPO: HP:0012705 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia de Takotsubo** — HPO: HP:0011665 (Raro (<5%))
- **Convulsão precipitada por infecção febril** — HPO: HP:0032894 (Frequente (79-30%))
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos oculares incontrolados** — HPO: HP:0007738 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ADORA2A** — Adenosine receptor A2a [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for adenosine (By similarity). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylyl cyclase (By similarity)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-aguda-com-convulsoes-bifasicas-e-reducao-da-difusao-tardia
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