# Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-associada-a-hipermetioninemia-por-deficiencia-da-adenosina-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289290
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:611094 — https://omim.org/entry/611094

## Descrição clínica

Erro congênito raro do metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente com níveis aumentados de S-adenosilmetionina e S-adenosil-homocisteína que se manifesta com encefalopatia, atraso global grave no desenvolvimento, disfunção hepática leve a grave, hipotonia e dismorfismo facial (o mais significativo é protuberância frontal, macrocefalia, hipertelorismo e ponte nasal deprimida). Podem estar associadas crises epilépticas, hipoglicemia e/ou defeitos cardíacos (estenose pulmonar, comunicação interatrial e/ou ventricular, coarctação da aorta). O quadro clínico pode variar desde sintomas neurológicos apenas até envolvimento de múltiplos órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Concentração elevada de S-adenosil-L-metionina circulante** — HPO: HP:0034731
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Concentração elevada de S-adenosil-L-homocisteína circulante** — HPO: HP:0034730
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Aumento da concentração de metionina no LCR** — HPO: HP:0500210
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964

## Genes associados (1)

- **ADK** — Adenosine kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adenosine kinase that mediates the phosphorylation of the purine nucleoside adenosine at the 5' position in an ATP-dependent manner: catalyzes phosphorylation of both unmodified and modified adenosine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 11 sintomas em comum
- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância associada a febre](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-associada-a-febre) — ORPHA:464724 — 10 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 10 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina quinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-associada-a-hipermetioninemia-por-deficiencia-da-adenosina-quinase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalopatia-associada-a-hipermetioninemia-por-deficiencia-da-adenosina-quinase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289290