# Encefalopatia atípica por glicina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-atipica-por-glicina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289863
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:617301 — https://omim.org/entry/617301

## Em linguagem simples

A **encefalopatia atípica por glicina** é uma condição genética rara caracterizada por alterações na forma como o organismo processa o aminoácido glicina. Diferente de formas clássicas que surgem apenas no recém-nascido, os sinais podem iniciar em qualquer idade e costumam envolver atraso no desenvolvimento, hipotonia axial (fraqueza no tronco) e problemas visuais como atrofia óptica. Também podem ocorrer rigidez nas articulações, crises de contração muscular e dificuldades respiratórias. No Brasil, esta doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento dos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A encefalopatia glicínica atípica é uma forma rara de encefalopatia glicínica (GE) que apresenta início da doença ou manifestações clínicas que diferem da EG neonatal ou infantil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 12/20)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (4)

- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i
- **SLC6A9** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:8183239). Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses Sodium- and chloride-dependent glycine transport
- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia por glicina](https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-glicina) — ORPHA:407 — 33 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a encefalopatia atípica por glicina?

É um subtipo raro de encefalopatia glicínica que apresenta manifestações clínicas ou momento de início diferentes das formas infantil e neonatal clássicas. Ela tem prevalência estimada de menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289863)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes podem apresentar encefalopatia, atraso global do desenvolvimento, hipotonia axial e atrofia óptica documentada em frequência expressiva. Também são frequentes manifestações ortopédicas como artrogripose, luxações articulares e contraturas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A encefalopatia atípica por glicina tem cura?

Não existe registro de tratamento curativo catalogado nas bases biomédicas oficiais para esta condição. O manejo médico atual fundamenta-se no suporte aos sintomas apresentados e no acompanhamento interdisciplinar contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289863); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] The History and Nosology of the Glycine Disorders: A Framework for Clinicians. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41521798/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há registro de medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados oficiais. O paciente recebe assistência clínica de suporte pela rede de referência do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

A confirmação é feita por meio de testes moleculares, existindo 15 testes genéticos registrados no NCBI GTR voltados a esta condição. Eles buscam alterações em genes associados como GLDC, AMT, GCSH e SLC6A9.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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