# Encefalopatia atípica por glicina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-atipica-por-glicina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289863
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:617301 — https://omim.org/entry/617301

## Descrição clínica

A encefalopatia glicínica atípica é uma forma rara de encefalopatia glicínica (GE) que apresenta início da doença ou manifestações clínicas que diferem da EG neonatal ou infantil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 12/20)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (4)

- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i
- **SLC6A9** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:8183239). Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses Sodium- and chloride-dependent glycine transport
- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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