# Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-com-corpos-de-inclusao-de-neuroserpina-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85110
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:604218 — https://omim.org/entry/604218

## Descrição clínica

É uma doença que afeta o cérebro e os nervos, piorando com o tempo. Ela é marcada pela formação de aglomerados de uma proteína alterada (chamada neuroserpina mutante) dentro dos neurônios (as células do cérebro). Esses aglomerados resultam em um comprometimento progressivo do cérebro, causando perda de memória e raciocínio (demência) e convulsões. A doença é causada por uma mutação (alteração genética) no gene SERPINI1, que é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que basta herdar uma cópia alterada desse gene de um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Corpos de inclusão neuronais eosinofílicos** — HPO: HP:6001062 (Frequência: 2/2)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SERPINI1** — Neuroserpin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor that inhibits plasminogen activators and plasmin but not thrombin (PubMed:11880376, PubMed:19265707, PubMed:19285087, PubMed:26329378, PubMed:9442076). May be involved in the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00916903** [TERMINATED]: Genetic Disease Gene Identification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00916903
- **NCT00006176** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of Familial Presenile Dementia With Neuronal Inclusion Bodies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006176

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-com-corpos-de-inclusao-de-neuroserpina-forma-familiar
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