# Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-com-corpos-de-inclusao-de-neuroserpina-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85110
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:604218 — https://omim.org/entry/604218

## Em linguagem simples

A encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar (FENIB) é uma doença genética rara que atinge o funcionamento do cérebro. Ela é causada pelo acúmulo de aglomerados de uma proteína alterada, a neuroserpina, no interior dos neurônios. Com o tempo, esse processo pode provocar crises convulsivas, espasmos musculares involuntários, dificuldades na fala e perda de memória. Não existe uma medicação curativa específica, mas o SUS oferece procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação para auxiliar o paciente e sua família.

## Descrição clínica

É uma doença que afeta o cérebro e os nervos, piorando com o tempo. Ela é marcada pela formação de aglomerados de uma proteína alterada (chamada neuroserpina mutante) dentro dos neurônios (as células do cérebro). Esses aglomerados resultam em um comprometimento progressivo do cérebro, causando perda de memória e raciocínio (demência) e convulsões. A doença é causada por uma mutação (alteração genética) no gene SERPINI1, que é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que basta herdar uma cópia alterada desse gene de um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Corpos de inclusão neuronais eosinofílicos** — HPO: HP:6001062 (Frequência: 2/2)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SERPINI1** — Neuroserpin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor that inhibits plasminogen activators and plasmin but not thrombin (PubMed:11880376, PubMed:19265707, PubMed:19285087, PubMed:26329378, PubMed:9442076). May be involved in the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00006176** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of Familial Presenile Dementia With Neuronal Inclusion Bodies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006176
- **NCT00916903** [TERMINATED]: Genetic Disease Gene Identification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00916903

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 9 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 8 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3) — ORPHA:98757 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de acidúria 3-metilglutacônica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita) — ORPHA:445038 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina?

A doença é causada por alterações no gene SERPINI1, que leva à produção de uma forma mutante da proteína neuroserpina. Essa proteína se agrupa de maneira irregular dentro dos neurônios, prejudicando as células cerebrais ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85110); [2] OMIM 604218 (https://www.omim.org/entry/604218); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais é suficiente para o desenvolvimento da afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da FENIB?

Os sintomas envolvem o surgimento de convulsões, mioclonias (contrações musculares bruscas) e perda progressiva de raciocínio e memória. Também podem se manifestar dificuldades de articulação da fala, descoordenação de movimentos e visão dupla.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo disponível no SUS?

Não existem terapias modificadoras ou curativas aprovadas para esta condição até o momento. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85110); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação inclui avaliação neurológica clínica detalhada e exames de imagem que revelam atrofia cerebral. A confirmação é feita por meio de testes genéticos voltados à análise de mutações no gene SERPINI1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Frontal deficits and atrophy in a patient with familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies detec (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38166833/); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20encephalopathy%20with%20neuroserpin%20inclusion%20bodies)

## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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