# Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-da-infancia-por-deficiencia-de-tiamina-pirofosfoquinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293955
- **CID-10**: G96.8
- **OMIM**: OMIM:614458 — https://omim.org/entry/614458

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por acidose láctica, hipotonia, distonia e regressão do desenvolvimento. O diagnóstico é auxiliado pelo aumento de lactato no LCR e sangue, e elevação de alfa-cetoglutarato urinário, associado a mutações no gene TPK1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (~20%))
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221 (Ocasional (~20%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (~20%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/5)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (~20%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 3/10)
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (~20%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~20%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (~20%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (~20%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (~20%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/5)
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Frequência: 2/5)
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (~20%))
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402 (Frequência: 4/5)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/5)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (~20%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 3/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~20%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/5)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/5)

## Genes associados (1)

- **TPK1** — Thiamine pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of thiamine to thiamine pyrophosphate (TPP) utilizing UTP and therefore links the biosynthesis of TPP to pyrimidines metabolism (PubMed:38547260). By producing thiamine p

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-da-infancia-por-deficiencia-de-tiamina-pirofosfoquinase
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