# Encefalopatia devido a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 527276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/527276
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença rara das mitocôndrias, que pode se manifestar de formas variadas em cada pessoa. Geralmente inclui: atraso no desenvolvimento psicomotor (físico e mental) ou regressão (perda) de habilidades que a pessoa já tinha; fraqueza muscular (hipotonia); convulsões; cabeça menor que o normal (microcefalia); atrofia do nervo óptico (o que pode levar a problemas de visão); sinais piramidais (problemas no controle dos movimentos, como rigidez e espasmos musculares); e neuropatia periférica (problemas nos nervos das mãos e pés), entre outros sintomas.  A idade em que os sintomas começam e a gravidade da doença também variam. Em alguns casos, a doença pode ser fatal logo nos primeiros meses de vida.  Os níveis de lactato no sangue podem estar altos.  Exames de imagem do cérebro (como a ressonância magnética) podem mostrar alterações nos gânglios da base (uma parte do cérebro), diminuição do tamanho do cérebro e/ou do cerebelo (atrofia cerebral e/ou cerebelar) e problemas na substância branca do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Sensibilidade a sons** — HPO: HP:0025112
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Menarca atrasada** — HPO: HP:0012569
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103
- **Forma mitocondrial anormal** — HPO: HP:0012087
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal._

## Genes associados (2)

- **MFF** — Mitochondrial fission factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in mitochondrial and peroxisomal fission (PubMed:18353969, PubMed:23530241, PubMed:24196833). Promotes the recruitment and association of the fission mediator dynamin-related protein 1 (D
- **DNM1L** — Dynamin-1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in mitochondrial and peroxisomal division (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:1941

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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