# Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 833 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/833
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A encefalopatia por défice de sulfito-oxidase é uma doença neurometabólica rara caracterizada por convulsões, encefalopatia progressiva e luxação do cristalino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Nível urinário elevado de S-sulfocisteína** — HPO: HP:0034744
- **Aumento do tiossulfato urinário** — HPO: HP:0011943
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Urotiônio urinário ausente** — HPO: HP:0003606
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Hipocistinemia** — HPO: HP:0500152
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Sulfocisteinúria** — HPO: HP:0032350
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase._

## Genes associados (4)

- **SUOX** — Sulfite oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of sulfite to sulfate, the terminal reaction in the oxidative degradation of sulfur-containing amino acids
- **MOCS2** — Molybdopterin synthase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the molybdopterin synthase complex, a complex that catalyzes the conversion of precursor Z into molybdopterin. Acts by mediating the incorporation of 2 sulfur atoms from thiocarbo
- **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed
- **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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