# Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 833 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/833
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase** é uma doença genética muito rara que afeta o cérebro e o funcionamento do metabolismo. Ela costuma causar convulsões de difícil controle, perda de tônus no tronco com rigidez nos membros e problemas nos olhos, como o deslocamento da lente natural da visão. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de diretrizes (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios curativos fornecidos pelo SUS. O atendimento clínico foca no controle dos sintomas neurológicos e no suporte em serviços de reabilitação e assistência médica especializada.

## Descrição clínica

A encefalopatia causada pela deficiência da enzima sulfito oxidase é uma condição rara que afeta o cérebro e o metabolismo do corpo. Ela se manifesta por convulsões, um problema cerebral que piora progressivamente e o deslocamento do cristalino (a lente natural do olho).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Nível urinário elevado de S-sulfocisteína** — HPO: HP:0034744
- **Aumento do tiossulfato urinário** — HPO: HP:0011943
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Urotiônio urinário ausente** — HPO: HP:0003606
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Hipocistinemia** — HPO: HP:0500152
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Sulfocisteinúria** — HPO: HP:0032350
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase._

## Genes associados (4)

- **SUOX** — Sulfite oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of sulfite to sulfate, the terminal reaction in the oxidative degradation of sulfur-containing amino acids
- **MOCS2** — Molybdopterin synthase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the molybdopterin synthase complex, a complex that catalyzes the conversion of precursor Z into molybdopterin. Acts by mediating the incorporation of 2 sulfur atoms from thiocarbo
- **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed
- **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio) — ORPHA:99732 — 64 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a) — ORPHA:308386 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 40 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo B](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b) — ORPHA:308393 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 38 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 36 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 35 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 34 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de sulfito oxidase?

É uma doença genética rara caracterizada por disfunção enzimática que causa lesões neurológicas progressivas e convulsões. Pode também provocar alterações oculares, como o deslocamento do cristalino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/833)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda cópias alteradas dos genes correspondentes de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/833)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas podem começar desde o nascimento e incluem convulsões e tônus muscular anormal com moleza no tronco. Exames laboratoriais também podem mostrar níveis elevados de substâncias como S-sulfocisteína e tiossulfato na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/833); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento é feito com foco no controle das crises e no suporte dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/833); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos na urina, neuroimagem e confirmação por testes genéticos. Existem 50 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a identificação da condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Encephalopathy%20due%20to%20sulfite%20oxidase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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