# Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia aguda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-aguda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 529799 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529799
- **CID-10**: P57.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença rara que afeta o cérebro, caracterizada por muita sonolência, músculos muito moles, dificuldade para mamar, postura com o corpo arqueado para trás e um choro agudo e diferente. Isso acontece porque uma substância, a bilirrubina, se acumula em algumas regiões do cérebro. A causa é uma icterícia (o "amarelão") grave em recém-nascidos, com níveis muito altos de bilirrubina no sangue. Os primeiros sintomas geralmente aparecem entre o terceiro e o quinto dia de vida. Outros sinais que podem surgir são febre, paradas na respiração, convulsões e coma. Principalmente a dificuldade grave para respirar ou convulsões que não melhoram com o tratamento podem ser fatais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 (Frequente (79-30%))
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01754688** [COMPLETED]: Determining Prevalence of Acute Bilirubin Encephalopathy in Developing Countries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01754688

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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