# Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia aguda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-aguda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 529799 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529799
- **CID-10**: P57.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia aguda** é uma doença rara que atinge o cérebro do recém-nascido quando os níveis de bilirrubina no sangue sobem de maneira perigosa. A família costuma notar um 'amarelão' muito forte no bebê, sonolência intensa, músculos moles, recusa para mamar, choro agudo e o corpo arqueado para trás entre o terceiro e o quinto dia de vida. Trata-se de uma emergência neonatal em que o tratamento hospitalar imediato busca conter o excesso da substância para evitar convulsões e danos neurológicos permanentes. No Brasil, a condição não conta com um PCDT específico na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, recebendo suporte e acompanhamento pela rede hospitalar do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença rara que afeta o cérebro, caracterizada por muita sonolência, músculos muito moles, dificuldade para mamar, postura com o corpo arqueado para trás e um choro agudo e diferente. Isso acontece porque uma substância, a bilirrubina, se acumula em algumas regiões do cérebro. A causa é uma icterícia (o "amarelão") grave em recém-nascidos, com níveis muito altos de bilirrubina no sangue. Os primeiros sintomas geralmente aparecem entre o terceiro e o quinto dia de vida. Outros sinais que podem surgir são febre, paradas na respiração, convulsões e coma. Principalmente a dificuldade grave para respirar ou convulsões que não melhoram com o tratamento podem ser fatais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 (Frequente (79-30%))
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia crônica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-cronica) — ORPHA:529808 — 19 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia aguda?

Ela é causada pelo acúmulo da bilirrubina em áreas do cérebro decorrente de icterícia grave e níveis muito altos dessa substância no sangue. Não há uma alteração genética causal única ou herança descrita para esta síndrome clínica nos catálogos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529799); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22197/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os primeiros sintomas surgem geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida com sonolência excessiva, fraqueza muscular, dificuldade de mamar e choro agudo. Podem ocorrer também o arqueamento do corpo para trás, febre, rigidez nos músculos e paradas na respiração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529799); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela avaliação médica dos sinais neurológicos associados a exames de dosagem de bilirrubina sérica. Avaliações por ressonância magnética cerebral e testes de potenciais evocados auditivos ajudam a confirmar o envolvimento das vias nervosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529799); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Relationship Between Unbound Bilirubin Levels and Acute Bilirubin Encephalopathy in Exchange Transfusion Neona (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR279771/); [9] Analysis on the MRI and BAEP  Results of Neonatal Brain with Different Levels of Bilirubin (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR257892/)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS com PCDT próprio?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode deixar sequelas a longo prazo?

Sim, complicações crônicas associadas a esse quadro incluem kernicterus, paralisia cerebral e deficiência auditiva neurossensorial. O recém-nascido acometido pode também persistir com alterações do olhar conjugado e atrasos do neurodesenvolvimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Prospective Cohort Study of Neurodevelopmental Outcomes following Extreme Neonatal Hyperbilirubinaemia (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR583308/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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