# Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 529808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529808
- **CID-10**: P57.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença neurológica rara, caracterizada pelas sequelas duradouras da toxicidade da bilirrubina em áreas específicas do cérebro, como o globo pálido e os núcleos subtalâmicos, e em outras regiões cerebrais, após a exposição a altos níveis de bilirrubina não conjugada no período neonatal. Os sintomas começam após a fase aguda da encefalopatia por bilirrubina no primeiro ano de vida, evoluem lentamente ao longo de vários anos e incluem problemas de movimento (distúrbios extrapiramidais) de leves a graves, como a distonia e a atetose, um problema de audição chamado transtorno do espectro da neuropatia auditiva, e alterações nos movimentos dos olhos (oculomotoras) e nos dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Preferência do olhar visual** — HPO: HP:0025518 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05566548** [UNKNOWN]: Role of Bilirubin Molecular Species in Hepatic Encephalopathy and Acute-on-chronic Liver Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05566548

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia aguda](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-aguda) — ORPHA:529799 — 19 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 8 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 6 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Wolcott-Rallison](https://raras.org/doenca/sindrome-wolcott-rallison) — ORPHA:1667 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 6 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-cronica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-cronica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=529808