# Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 529808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529808
- **CID-10**: P57.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia crônica é uma condição neurológica rara que decorre das sequelas causadas pela alta concentração de bilirrubina no sangue durante o período neonatal. A família costuma notar alterações nos movimentos, como rigidez e contrações involuntárias, além de dificuldades na alimentação e na audição da criança. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS sob diretriz própria. O acompanhamento envolve equipes de reabilitação e cuidados multidisciplinares para apoiar o desenvolvimento e o bem-estar ao longo da vida.

## Descrição clínica

Uma doença neurológica rara, caracterizada pelas sequelas duradouras da toxicidade da bilirrubina em áreas específicas do cérebro, como o globo pálido e os núcleos subtalâmicos, e em outras regiões cerebrais, após a exposição a altos níveis de bilirrubina não conjugada no período neonatal. Os sintomas começam após a fase aguda da encefalopatia por bilirrubina no primeiro ano de vida, evoluem lentamente ao longo de vários anos e incluem problemas de movimento (distúrbios extrapiramidais) de leves a graves, como a distonia e a atetose, um problema de audição chamado transtorno do espectro da neuropatia auditiva, e alterações nos movimentos dos olhos (oculomotoras) e nos dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Preferência do olhar visual** — HPO: HP:0025518 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02612207** [COMPLETED]: Point-of-Care System for Determination of Bilirubin Capacity in Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02612207

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia crônica?

Ela é causada pelas sequelas duradouras da impregnação de bilirrubina não conjugada em núcleos profundos do cérebro durante o período neonatal. O quadro se instala após a fase aguda da toxicidade da bilirrubina ocorrida no primeiro ano de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529808)

### Essa condição é hereditária?

O padrão de herança é classificado como não aplicável nos catálogos de doenças raras. Ela representa uma síndrome clínica decorrente de agressão tóxica aos neurônios, e não de mutações genéticas causais catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529808)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os pacientes apresentam problemas de movimento extrapiramidais, como distonia e atetose. Também podem surgir hipertonia e quadros compatíveis com paralisia cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529808); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o paciente é atendido pela rede de reabilitação e especialidades do sistema público conforme os sintomas apresentados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a audição é afetada?

A doença pode causar deficiência auditiva neurossensorial e alterações no espectro da neuropatia auditiva. Exames de potenciais evocados auditivos costumam apresentar resultados anormais nesses pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529808); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia devido a hiperbilirrubinemia crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-hiperbilirrubinemia-cronica
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