# Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 330050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330050
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614388 — https://omim.org/entry/614388

## Em linguagem simples

A encefalopatia DNM1L-relacionada é uma condição genética rara que afeta a estrutura e o funcionamento das mitocôndrias e peroxissomos nas células. Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância, provocando convulsões, atraso no desenvolvimento motor e problemas de locomoção. Exames laboratoriais frequentemente revelam o aumento de substâncias como o lactato no cérebro e no organismo. Esta enfermidade não possui tratamento curativo nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado dos sintomas ocorrer na rede de saúde.

## Descrição clínica

Encefalopatia DNM1L-relacionada é uma doença neurológica rara com início neonatal, caracterizada por defeitos na fissão mitocondrial e peroxissomal. Apresenta-se com polegar largo, atrofia cerebral, inquietação e insensibilidade à dor, podendo levar à morte na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Obrigatório (100%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Obrigatório (100%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Obrigatório (100%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Menarca atrasada** — HPO: HP:0012569 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal._

## Genes associados (1)

- **DNM1L** — Dynamin-1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Functions in mitochondrial and peroxisomal division (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:1941

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia devido a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:527276 — 61 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 33 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 31 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 28 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia DNM1L-relacionada?

A condição é causada por mutações genéticas no gene DNM1L. Esse gene afeta a proteína Dynamin-1-like protein, que atua na fissão de mitocôndrias e peroxissomos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330050); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na doença?

O início dos sintomas costuma se dar no período neonatal ou na primeira infância. Os primeiros sinais incluem atraso global do desenvolvimento, atraso motor e dificuldades alimentares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A doença pode apresentar padrão de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Também há registros na literatura médica de casos decorrentes de mutações novas (*de novo*).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] De novo DNM1L variant presenting with severe muscular atrophy, dystonia and sensory neuropathy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33387674/); [7] De novo missense variant in the GTPase effector domain (GED) of DNM1L leads to static encephalopathy and seizu (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30850373/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados e dispensados pelo SUS para essa patologia, sendo o acompanhamento voltado aos sintomas pela rede assistencial.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos, existindo 27 testes registrados no catálogo internacional GTR. Exames de imagem e laboratoriais também auxiliam demonstrando alterações como aumento de lactato e atrofia cerebral.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=330050