# Encefalopatia epiléptica de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-e-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacoes-em-grin2a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289266 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289266
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:613971 — https://omim.org/entry/613971

## Descrição clínica

Uma rara deficiência intelectual e síndrome epiléptica devido à mutação no gene GRIN2A. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual leve a profunda, múltiplos tipos de convulsões focais e generalizadas geralmente intratáveis, com achados anormais variáveis ​​no EEG, e perda progressiva bilateral de volume do parênquima e corpo caloso fino na ressonância magnética cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com atividade lenta multifocal** — HPO: HP:0010844 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-e-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacoes-em-grin2a._

## Genes associados (1)

- **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 21 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 20 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-e-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacoes-em-grin2a
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-e-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacoes-em-grin2a
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289266