# Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 442835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/442835
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica infantil rara, caracterizada pelo início precoce de convulsões de tipo e gravidade variáveis, potencialmente associadas a um espectro de sinais e sintomas clínicos, incluindo atraso ou falta de desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, desenvolvimento deficiente ou ausente da fala, anormalidades comportamentais, hipotonia, distúrbios motores, espasticidade, microcefalia e características faciais dismórficas, entre outros. Os achados de imagem cerebral também são variáveis ​​e podem incluir atrofia cerebral ou anomalias da substância branca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (159 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Estado de mal epiléptico convulsivo** — HPO: HP:0032660
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Estado de obnubilação** — HPO: HP:0011151
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **EEG com complexos de espícula-onda (2,5-3,5 Hz)** — HPO: HP:0010848
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- _...e mais 119 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica._

## Genes associados (55)

- **TRAK1** — Trafficking kinesin-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the regulation of endosome-to-lysosome trafficking, including endocytic trafficking of EGF-EGFR complexes and GABA-A receptors (PubMed:18675823). Involved in mitochondrial motility. When O
- **WWOX** — WW domain-containing oxidoreductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative oxidoreductase. Acts as a tumor suppressor and plays a role in apoptosis. Required for normal bone development (By similarity). May function synergistically with p53/TP53 to control genotoxic
- **GABRB1** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:10449790, PubMed:16412217, PubMed:2
- **FBXO28** — F-box only protein 28 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the SCF (SKP1-CUL1-F-box protein)-type E3 ubiquitin ligase complex, promoting ubiquitination and proteasomal degradation of specific target proteins including TOP2A,
- **FOXG1** — Forkhead box protein G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription repression factor which plays an important role in the establishment of the regional subdivision of the developing brain and in the development of the telencephalon
- **KCNC2** — Voltage-gated potassium channel KCNC2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain. Contributes to the regulation of the fast action potential repolarizatio
- **NUS1** — Dehydrodolichyl diphosphate synthase complex subunit NUS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: With DHDDS, forms the dehydrodolichyl diphosphate synthase (DDS) complex, an essential component of the dolichol monophosphate (Dol-P) biosynthetic machinery (PubMed:21572394, PubMed:25066056, PubMed:
- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively
- **SLC38A3** — Sodium-coupled neutral amino acid transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Symporter that cotransports specific neutral amino acids and sodium ions, coupled to an H(+) antiporter activity (PubMed:10823827). Mainly participates in the glutamate-GABA-glutamine cycle in brain w
- **CYFIP2** — Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in T-cell adhesion and p53/TP53-dependent induction of apoptosis. Does not bind RNA. As component of the WAVE1 complex, required for BDNF-NTRK2 endocytic trafficking and signaling from early
- **ATP1A2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **SLC13A5** — Na(+)/citrate cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity sodium/citrate cotransporter that mediates the entry of citrate into cells, which is a critical participant of biochemical pathways (PubMed:12445824, PubMed:12826022, PubMed:26324167, Pu
- **ACTL6B** — Actin-like protein 6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou
- **DHDDS** — Dehydrodolichyl diphosphate synthase complex subunit DHDDS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: With NUS1, forms the dehydrodolichyl diphosphate synthase (DDS) complex, an essential component of the dolichol monophosphate (Dol-P) biosynthetic machinery (PubMed:25066056, PubMed:28842490, PubMed:3
- **ATP6V1A** — V-type proton ATPase catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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