# Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-desenvolvimento-syngap1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 544254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544254
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:612621 — https://omim.org/entry/612621

## Descrição clínica

Qualquer deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante em que a causa da doença é uma mutação no gene SYNGAP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (~33%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (~33%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do espaço subaracnóideo** — HPO: HP:0012703 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal da língua** — HPO: HP:0030810 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **Crise epiléptica induzida pela alimentação** — HPO: HP:0020208 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência mioclônica** — HPO: HP:0011150 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-desenvolvimento-syngap1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **SYNGAP1** — Ras/Rap GTPase-activating protein SynGAP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major constituent of the PSD essential for postsynaptic signaling. Inhibitory regulator of the Ras-cAMP pathway. Member of the NMDAR signaling complex in excitatory synapses, it may play a role in NMD

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-desenvolvimento-syngap1-relacionada
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