# Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-desenvolvimento-syngap1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 544254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544254
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:612621 — https://omim.org/entry/612621

## Em linguagem simples

A encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada é uma condição genética rara que afeta o cérebro e tem início na infância. Ela é causada por alterações no gene SYNGAP1 e costuma se manifestar por meio de atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de fala e crises epilépticas. Para o controle das convulsões, o SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos por meio do protocolo clínico de epilepsia. O cuidado também abrange procedimentos de reabilitação multidisciplinar para apoiar o desenvolvimento motor e cognitivo da criança.

## Descrição clínica

Qualquer deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante em que a causa da doença é uma mutação no gene SYNGAP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (~33%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (~33%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do espaço subaracnóideo** — HPO: HP:0012703 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal da língua** — HPO: HP:0030810 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **Crise epiléptica induzida pela alimentação** — HPO: HP:0020208 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência mioclônica** — HPO: HP:0011150 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-desenvolvimento-syngap1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **SYNGAP1** — Ras/Rap GTPase-activating protein SynGAP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major constituent of the PSD essential for postsynaptic signaling. Inhibitory regulator of the Ras-cAMP pathway. Member of the NMDAR signaling complex in excitatory synapses, it may play a role in NMD

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia SYNGAP1?

A condição é causada por mutações no gene SYNGAP1, que afetam a proteína Ras/Rap GTPase-activating protein SynGAP. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544254); [2] OMIM 612621 (https://www.omim.org/entry/612621); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver atraso global do desenvolvimento e fala pobre. Além disso, a ocorrência de crises convulsivas, incoordenação e alterações do sono também é comum.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544254); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico depende da suspeita clínica e da realização de exames genéticos moleculares para identificar variantes no gene SYNGAP1. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) consta na tabela para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544254); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Embora não haja um PCDT exclusivo para a doença, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos através do PCDT de Epilepsia. Estão disponíveis opções como ácido valproico, valproato de sódio, levetiracetam, lamotrigina e topiramato nas farmácias públicas.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a literatura classifica a condição como tendo herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene SYNGAP1 é suficiente para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544254); [2] OMIM 612621 (https://www.omim.org/entry/612621)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-desenvolvimento-syngap1-relacionada
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