# Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163681
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:610042 — https://omim.org/entry/610042

## Descrição clínica

Perturbação sindrómica do neurodesenvolvimento, genética e rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, compromisso da fala com desenvolvimento motor normal ou com discreto atraso e convulsões de início precoce, muitas vezes acompanhadas de regressão do desenvolvimento. Comportamento do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (119 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 16/35)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 31/38)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/42)
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Frequência: 11/38)
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295 (Frequência: 3/38)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequência: 2/38)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (~50%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 3/9)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 1/43)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/42)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/43)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 9/16)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 1/43)
- **Estado de mal epiléptico convulsivo generalizado** — HPO: HP:0032661 (Frequência: 2/8)
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequência: 1/43)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/43)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/9)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 2/42)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 1/43)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 19/30)
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Frequência: 1/38)
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Frequência: 9/38)
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequência: 12/13)
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Frequência: 2/16)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequência: 1/42)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 5/12)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 1/9)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 4/38)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 1/8)
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequência: 2/43)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 8/9)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/42)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 1/7)
- _...e mais 79 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada._

## Genes associados (1)

- **CNTNAP2** — Contactin-associated protein-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for gap junction formation (Probable). Required, with CNTNAP1, for radial and longitudinal organization of myelinated axons. Plays a role in the formation of functional distinct domains criti

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada
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