# Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-devido-a-deficiencia-de-piridoxamina-5-fosfato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79096
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: OMIM:610090 — https://omim.org/entry/610090

## Descrição clínica

É uma condição neurológica muito rara que causa epilepsia grave e afeta o cérebro de recém-nascidos. Caracteriza-se pelo início de crises convulsivas intensas poucas horas após o nascimento, que não respondem aos medicamentos anticonvulsivantes comuns, mas melhoram com o tratamento à base de fosfato de piridoxal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 (Frequente (79-30%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da treonina** — HPO: HP:0010900 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia sideroblástica responsiva à piridoxina** — HPO: HP:0005522 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo da tirosina** — HPO: HP:0010917 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de histidina circulante** — HPO: HP:0010904 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da glicina** — HPO: HP:0010895 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo da arginina** — HPO: HP:0010909 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa pontuação APGAR** — HPO: HP:0030917 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PNPO** — Pyridoxine-5'-phosphate oxidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of either pyridoxine 5'-phosphate (PNP) or pyridoxamine 5'-phosphate (PMP) into pyridoxal 5'-phosphate (PLP)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-devido-a-deficiencia-de-piridoxamina-5-fosfato
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