# Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-devido-a-deficiencia-de-piridoxamina-5-fosfato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79096
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: OMIM:610090 — https://omim.org/entry/610090

## Em linguagem simples

A deficiência de piridoxamina-5-fosfato é uma condição neurológica genética muito rara que causa epilepsia grave em recém-nascidos. Logo após o nascimento, o bebê pode manifestar convulsões intensas que não melhoram com os remédios comuns para epilepsia. O quadro melhora especificamente com o uso de fosfato de piridoxal, uma forma ativa ligada à vitamina B6. No SUS, embora não haja protocolo exclusivo para a doença rara, estão previstos exames como o exoma e terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

É uma condição neurológica muito rara que causa epilepsia grave e afeta o cérebro de recém-nascidos. Caracteriza-se pelo início de crises convulsivas intensas poucas horas após o nascimento, que não respondem aos medicamentos anticonvulsivantes comuns, mas melhoram com o tratamento à base de fosfato de piridoxal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 (Frequente (79-30%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da treonina** — HPO: HP:0010900 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia sideroblástica responsiva à piridoxina** — HPO: HP:0005522 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo da tirosina** — HPO: HP:0010917 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de histidina circulante** — HPO: HP:0010904 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da glicina** — HPO: HP:0010895 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo da arginina** — HPO: HP:0010909 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa pontuação APGAR** — HPO: HP:0030917 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PNPO** — Pyridoxine-5'-phosphate oxidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of either pyridoxine 5'-phosphate (PNP) or pyridoxamine 5'-phosphate (PMP) into pyridoxal 5'-phosphate (PLP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da piridoxina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina) — ORPHA:79192 — 34 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 14 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de piridoxamina-5-fosfato?

Ela é causada por alterações genéticas no gene PNPO, responsável pela enzima piridoxina-5'-fosfato oxidase. A herança é autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79096); [2] OMIM 610090 (https://www.omim.org/entry/610090); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os principais sinais incluem convulsões intensas com início poucas horas após o parto. O recém-nascido também pode apresentar choro agudo, movimentos oculares anormais e hipotonia axial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79096); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve avaliação neurológica com eletroencefalograma e resposta ao fosfato de piridoxal. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 40 exames moleculares catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79096); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pyridoxamine-5-phosphate%20deficiency-developmental%20and%20epileptic%20encephalopathy)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Não existe um PCDT específico para esta doença na lista oficial do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa anticonvulsivantes como levetiracetam e fenobarbital pelo PCDT de Epilepsia e oferece reabilitação.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta condição tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para esta condição de base genética. No entanto, as crises convulsivas melhoram caracteristicamente com a administração de fosfato de piridoxal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79096); [2] OMIM 610090 (https://www.omim.org/entry/610090)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-devido-a-deficiencia-de-piridoxamina-5-fosfato
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