# Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-kcnq2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 439218 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439218
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:613720 — https://omim.org/entry/613720

## Em linguagem simples

A encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida do bebê. A família costuma perceber crises convulsivas frequentes, que podem alternar os lados do corpo, acompanhadas por moleza muscular generalizada ou rigidez nos membros. A doença decorre de mutações no gene KCNQ2, que afetam a transmissão de sinais elétricos normais entre as células cerebrais. No Brasil, o SUS não conta com um protocolo exclusivo para a síndrome, mas fornece gratuitamente diversos remédios antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia, além de acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

A encefalopatia epiléptica relacionada ao KCNQ2 é uma forma grave de epilepsia neonatal que geralmente se manifesta em recém-nascidos durante a primeira semana de vida. As crises epilépticas (convulsões) afetam alternadamente os dois lados do corpo e são frequentemente acompanhadas por espasmos musculares rítmicos ou movimentos mais complexos. Além disso, há sinais de encefalopatia (que indicam o comprometimento cerebral), como flacidez muscular generalizada, rigidez nos braços e pernas, dificuldade em focar e seguir objetos com os olhos e deficiência intelectual leve a moderada. A gravidade da condição pode variar: as convulsões podem ser controláveis ou muito difíceis de tratar, e a deficiência intelectual pode ser de leve/moderada a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 17 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 17 sintomas em comum
- [Encefalopatia STXBP1-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada) — ORPHA:599373 — 16 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 15 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome SLC35A2 -CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg) — ORPHA:356961 — 14 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia relacionada ao KCNQ2?

Ela é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante no gene KCNQ2. Esse gene comanda a produção de uma proteína de canais de potássio essencial para o equilíbrio da atividade elétrica do cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] The Role of Kv7.2 in Neurodevelopment: Insights and Gaps in Our Understanding. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33192566/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os primeiros sintomas surgem geralmente na primeira semana de vida com convulsões que afetam alternadamente os lados do corpo. Também são notadas flacidez muscular generalizada, dificuldades para mamar ou engolir e episódios transitórios de falta de ar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a encefalopatia KCNQ2 pelo SUS?

Não existe um protocolo clínico governamental exclusivo para esta síndrome rara na lista do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa múltiplos medicamentos antiepilépticos pelo PCDT de Epilepsia, como carbamazepina, fenobarbital e valproato, além de atendimentos de reabilitação.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia nos achados clínicos, nas alterações do eletroencefalograma e na confirmação definitiva por teste genético. O SUS prevê na sua tabela a realização do Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Role of next generation sequencing in diagnosis and management of critically ill children with suspected monog (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605122/); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode ser herdada dos pais?

A doença apresenta herança autossômica dominante, o que significa que uma alteração em apenas uma das cópias do gene KCNQ2 já é suficiente para manifestar o quadro. A avaliação genética com especialistas auxilia na compreensão do padrão genético em cada núcleo familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439218); [2] OMIM 613720 (https://www.omim.org/entry/613720); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-kcnq2-relacionada
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