# Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-kcnq2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439218 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439218
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:613720 — https://omim.org/entry/613720

## Descrição clínica

A encefalopatia epiléptica relacionada ao KCNQ2 é uma forma grave de epilepsia neonatal que geralmente se manifesta em recém-nascidos durante a primeira semana de vida. As crises epilépticas (convulsões) afetam alternadamente os dois lados do corpo e são frequentemente acompanhadas por espasmos musculares rítmicos ou movimentos mais complexos. Além disso, há sinais de encefalopatia (que indicam o comprometimento cerebral), como flacidez muscular generalizada, rigidez nos braços e pernas, dificuldade em focar e seguir objetos com os olhos e deficiência intelectual leve a moderada. A gravidade da condição pode variar: as convulsões podem ser controláveis ou muito difíceis de tratar, e a deficiência intelectual pode ser de leve/moderada a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05157737** [UNKNOWN]: Clinical Phenotype and Omics Study of KCNQ2-related Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05157737

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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