# Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-piridoxina-dependente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3006 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3006
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurometabólica rara caracterizada por convulsões intratáveis ​​recorrentes no período pré-natal, neonatal e pós-natal que são resistentes aos medicamentos antiepilépticos (DAEs), mas que respondem às dosagens farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Ocasional (29-5%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas lentas agudas generalizadas** — HPO: HP:0011199 (Ocasional (29-5%))
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequente (79-30%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade de movimento pré-natal** — HPO: HP:0001557 (Frequente (79-30%))
- **Líquido amniótico manchado por mecônio** — HPO: HP:0012420 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa pontuação APGAR** — HPO: HP:0030917 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de ausência de início precoce** — HPO: HP:0011152 (Frequente (79-30%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-piridoxina-dependente._

## Genes associados (2)

- **PLPBP** — Pyridoxal phosphate homeostasis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-binding protein, which may be involved in intracellular homeostatic regulation of pyridoxal 5'-phosphate (PLP), the active form of vitamin B6
- **ALDH7A1** — Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aldehyde dehydrogenase enzyme that mediates important protective effects (PubMed:16491085, PubMed:20207735, PubMed:20554659, PubMed:21338592, PubMed:25554827, PubMed:31302938, PubMed:31652343, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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