# Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-neonatal-devido-a-deficiencia-de-glutaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 557064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/557064
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:618328 — https://omim.org/entry/618328

## Descrição clínica

Encefalopatia epiléptica neonatal grave, autossômica recessiva, causada por deficiência do gene GLS. Caracteriza-se por convulsões refratárias, gliose, desmielinização, hipotonia e insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (~33%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Frequente (~33%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 4/4)
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 4/4)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 3/4)
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Respiração de Cheyne-Stokes** — HPO: HP:0012196 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da glutamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-glutamina) — ORPHA:289841 — 10 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria) — ORPHA:457185 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia congênita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-congenita-encefalopatia-grave-atrofia-cerebral-progressiva) — ORPHA:391376 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-arreflexia-dificuldade-respiratoria-disfagia-de-inicio-precoce) — ORPHA:439212 — 6 sintomas em comum
- [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 6 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-primaria-epilepsia-diabetes-neonatal-permanente) — ORPHA:306558 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita associada à subunidade alfa 2 da laminina](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-associada-a-subunidade-alfa-2-da-laminina) — ORPHA:258 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-neonatal-devido-a-deficiencia-de-glutaminase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-neonatal-devido-a-deficiencia-de-glutaminase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=557064