# Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-neonatal-devido-a-deficiencia-de-glutaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 557064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/557064
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:618328 — https://omim.org/entry/618328

## Em linguagem simples

A encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida. Ela é causada por alterações no gene GLS e herdada de forma autossômica recessiva a partir dos pais. Os recém-nascidos apresentam principalmente crises convulsivas frequentes, hipotonia (fraqueza com aspecto 'molinho') e insuficiência respiratória grave. Não há remédio específico curativo e a doença não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico hospitalar intensivo.

## Descrição clínica

Encefalopatia epiléptica neonatal grave, autossômica recessiva, causada por deficiência do gene GLS. Caracteriza-se por convulsões refratárias, gliose, desmielinização, hipotonia e insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (~33%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Frequente (~33%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 4/4)
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 4/4)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 3/4)
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Respiração de Cheyne-Stokes** — HPO: HP:0012196 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da glutamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-glutamina) — ORPHA:289841 — 10 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria) — ORPHA:457185 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia congênita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-congenita-encefalopatia-grave-atrofia-cerebral-progressiva) — ORPHA:391376 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-arreflexia-dificuldade-respiratoria-disfagia-de-inicio-precoce) — ORPHA:439212 — 6 sintomas em comum
- [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 6 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-primaria-epilepsia-diabetes-neonatal-permanente) — ORPHA:306558 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita associada à subunidade alfa 2 da laminina](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-associada-a-subunidade-alfa-2-da-laminina) — ORPHA:258 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta encefalopatia neonatal?

Ela é causada por mutações genéticas com perda de função no gene GLS. Essas alterações levam à deficiência da enzima glutaminase mitocondrial e toxicidade cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557064); [2] OMIM 618328 (https://www.omim.org/entry/618328); [7] Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30575854/); [8] Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41865506/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os sinais começam logo no período neonatal e incluem convulsões de início precoce. Também é comum observar hipotonia muscular e dificuldade grave para respirar (insuficiência respiratória).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557064); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é herdada dos pais?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. A criança recebe uma cópia com alteração do pai e outra da mãe para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557064); [2] OMIM 618328 (https://www.omim.org/entry/618328)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado ao suporte dos sintomas na rede de referência hospitalar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557064); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia nos achados clínicos e no padrão de EEG com supressão de surtos. A confirmação definitiva é realizada por exames genéticos moleculares que analisam o gene GLS, havendo 2 testes cadastrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557064); [2] OMIM 618328 (https://www.omim.org/entry/618328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/596426/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-neonatal-devido-a-deficiencia-de-glutaminase
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