# Encefalopatia etilmalônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-etilmalonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 51188 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51188
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:602473 — https://omim.org/entry/602473

## Descrição clínica

Doença neurológica rara, progressiva e de início precoce, caracterizada por excreção elevada de ácido etilmalónico (EMA) com petéquias recorrentes, acrocianose ortostática e diarreia crónica associada a atraso no desenvolvimento neurológico, regressão psicomotora e hipotonia com anomalias na ressonância magnética (RM) do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequente (79-30%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria etilmalônica** — HPO: HP:0003219 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (~33%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Concentração elevada de tiossulfato circulante** — HPO: HP:6000757
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 7/8)
- **Concentração elevada de butirilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033446 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Frequência: 11/11)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 6/8)
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **ETHE1** — Persulfide dioxygenase ETHE1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfur dioxygenase that plays an essential role in hydrogen sulfide catabolism in the mitochondrial matrix. Hydrogen sulfide (H(2)S) is first oxidized by SQRDL, giving rise to cysteine persulfide resi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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