# Encefalopatia grave de apresentação neonatal com microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-grave-de-apresentacao-neonatal-com-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209370
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:300673 — https://omim.org/entry/300673

## Descrição clínica

Condição recessiva ligada ao X causada por mutação(ões) no gene MECP2, que codifica a proteína 2 de ligação ao metil-CpG. É caracterizada por encefalopatia neonatal grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **EEG com atividade lenta focal** — HPO: HP:0010843 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **MECP2** — Methyl-CpG-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04502199** [UNKNOWN]: Dysautonomic Phenotype in Male Patients With MECP2 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04502199

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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