# Encefalopatia hiperamonêmica por deficiência de anidrase carbônica VA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-hiperamonemica-por-deficiencia-de-anidrase-carbonica-va
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401948
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:615751 — https://omim.org/entry/615751

## Em linguagem simples

A encefalopatia hiperamonêmica por deficiência de anidrase carbônica VA é uma condição genética rara que altera o funcionamento da enzima anidrase carbônica 5A. Os bebês ou crianças acometidas costumam apresentar crises precoces com excesso de amônia no sangue, hipoglicemia e sonolência profunda. No Sistema Único de Saúde (SUS), a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras, e o acompanhamento das famílias é realizado por serviços especializados de referência.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início neonatal/infantil, caracterizada por encefalopatia hiperamonêmica, alcalose respiratória, hiperglutaminemia e aumento de lactato. Pode apresentar icterícia, hipernatremia e hiperprolinemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163 (Ocasional (~25%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 4/4)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (~25%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 3/4)
- **Nível elevado de ácido acetoacético na urina** — HPO: HP:0033407 (Frequência: 4/4)
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Acidúria 3-hidroxiisovalérica** — HPO: HP:0033111 (Frequência: 4/4)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequência: 4/4)
- **Nível elevado de ácido subérico na urina** — HPO: HP:0033213 (Frequência: 3/4)
- **Concentração anormal de ácido sebácico na urina** — HPO: HP:0500251 (Muito frequente (~50%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 3/4)
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequência: 4/4)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (~25%))
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572 (Frequente (~33%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 4/4)
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequência: 4/4)
- **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155 (Frequência: 4/4)
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Frequência: 4/4)
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Ocasional (~25%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/4)
- **Hiperglutaminemia** — HPO: HP:0003217 (Frequência: 3/4)
- **Alcalose respiratória** — HPO: HP:0001950 (Frequência: 2/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CA5A** — Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial carbonic anhydrase that catalyzes the reversible conversion of carbon dioxide to bicarbonate/HCO3 (PubMed:24530203, PubMed:8356065). Mitochondria are impermeable to HCO3, and thus this i

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: sodium phenylbutyrate (SODIUM PHENYLBUTYRATE), Sodium Phenylbutyrate (SODIUM PHENYLBUTYRATE TABLETS, 500 MG)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 27 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 11 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de anidrase carbônica VA?

Ela é causada por mutações genéticas no gene CA5A, responsável pela enzima anidrase carbônica 5A mitocondrial. A alteração possui padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem o gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401948); [2] OMIM 615751 (https://www.omim.org/entry/615751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância, destacando-se letargia, respiração rápida (taquipneia) e vômitos. Laboratorialmente, detectam-se níveis perigosamente elevados de amônia no sangue, hipoglicemia e acidose metabólica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency in three Indian infants manifesting early metabolic crisis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32381389/)

### A condição tem cura?

Trata-se de uma condição genética permanente sem cura definitiva catalogada nas bases científicas. O cuidado médico concentra-se em tratar as crises de descompensação e apoiar o desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401948); [2] OMIM 615751 (https://www.omim.org/entry/615751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency in three Indian infants manifesting early metabolic crisis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32381389/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico publicado. O atendimento dos pacientes é viabilizado por meio da rede assistencial do SUS em centros de referência especializados.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de anidrase carbônica VA?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos que identificam acidúria 3-hidroxiisovalérica, alteração de ácidos orgânicos urinários e hiperamonemia. A confirmação definitiva é feita por análise molecular genética do gene CA5A, para o qual existem testes catalogados no GTR.
- Fontes: [2] OMIM 615751 (https://www.omim.org/entry/615751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/551439/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia hiperamonêmica por deficiência de anidrase carbônica VA. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-hiperamonemica-por-deficiencia-de-anidrase-carbonica-va
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