# Encefalopatia hiperamonêmica por deficiência de anidrase carbônica VA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-hiperamonemica-por-deficiencia-de-anidrase-carbonica-va
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401948
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:615751 — https://omim.org/entry/615751

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início neonatal/infantil, caracterizada por encefalopatia hiperamonêmica, alcalose respiratória, hiperglutaminemia e aumento de lactato. Pode apresentar icterícia, hipernatremia e hiperprolinemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163 (Ocasional (~25%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 4/4)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (~25%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 3/4)
- **Nível elevado de ácido acetoacético na urina** — HPO: HP:0033407 (Frequência: 4/4)
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Acidúria 3-hidroxiisovalérica** — HPO: HP:0033111 (Frequência: 4/4)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequência: 4/4)
- **Nível elevado de ácido subérico na urina** — HPO: HP:0033213 (Frequência: 3/4)
- **Concentração anormal de ácido sebácico na urina** — HPO: HP:0500251 (Muito frequente (~50%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 3/4)
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequência: 4/4)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (~25%))
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572 (Frequente (~33%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 4/4)
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequência: 4/4)
- **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155 (Frequência: 4/4)
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Frequência: 4/4)
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Ocasional (~25%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/4)
- **Hiperglutaminemia** — HPO: HP:0003217 (Frequência: 3/4)
- **Alcalose respiratória** — HPO: HP:0001950 (Frequência: 2/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CA5A** — Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial carbonic anhydrase that catalyzes the reversible conversion of carbon dioxide to bicarbonate/HCO3 (PubMed:24530203, PubMed:8356065). Mitochondria are impermeable to HCO3, and thus this i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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