# Encefalopatia necrotizante, aguda, autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88619
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:608033 — https://omim.org/entry/608033

## Descrição clínica

A encefalopatia necrosante aguda familiar ou ADANE é uma doença neurológica potencialmente fatal caracterizada por lesões neuropatológicas envolvendo principalmente o tronco cerebral, tálamo e putâmen.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia da coroide** — HPO: HP:0011887 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Fixação visual anormal** — HPO: HP:0025404 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Muito frequente (99-80%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do tálamo** — HPO: HP:0010663 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (1)

- **RANBP2** — E3 SUMO-protein ligase RanBP2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 SUMO-protein ligase which facilitates SUMO1 and SUMO2 conjugation by UBE2I (PubMed:11792325, PubMed:12032081, PubMed:15378033, PubMed:15931224, PubMed:22194619). Involved in transport factor (Ran-G

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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