# Encefalopatia necrotizante, aguda, autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88619
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:608033 — https://omim.org/entry/608033

## Em linguagem simples

A encefalopatia necrotizante, aguda, autossômica dominante (ADANE) é uma condição neurológica genética muito rara e grave. Geralmente desencadeada por febre e infecções, a doença causa crises com vômitos, convulsões e perda de consciência, podendo evoluir para coma. Ela afeta áreas profundas do cérebro e pode deixar dificuldades de locomoção, rigidez muscular e atraso no desenvolvimento. Não há remédio curativo específico no SUS ou no mundo, mas o sistema público prevê suporte intensivo, sequenciamento genético e atendimento de reabilitação motora.

## Descrição clínica

A encefalopatia necrosante aguda familiar ou ADANE é uma doença neurológica potencialmente fatal caracterizada por lesões neuropatológicas envolvendo principalmente o tronco cerebral, tálamo e putâmen.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia da coroide** — HPO: HP:0011887 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Fixação visual anormal** — HPO: HP:0025404 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Muito frequente (99-80%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do tálamo** — HPO: HP:0010663 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (1)

- **RANBP2** — E3 SUMO-protein ligase RanBP2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 SUMO-protein ligase which facilitates SUMO1 and SUMO2 conjugation by UBE2I (PubMed:11792325, PubMed:12032081, PubMed:15378033, PubMed:15931224, PubMed:22194619). Involved in transport factor (Ran-G

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A ADANE tem cura?

Atualmente, não existe cura para a encefalopatia necrotizante, aguda, autossômica dominante. O tratamento médico concentra-se em terapia de suporte hospitalar nas fases agudas e reabilitação funcional para as sequelas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88619); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está relacionada a mutações no gene RANBP2, podendo ser transmitida biologicamente através das gerações da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88619); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Case Report of RANBP2 Mutation and Familial Acute Necrotizing Encephalopathy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33777149/)

### Quais são os primeiros sinais da crise?

O quadro inicial frequentemente surge com febre e episódios de vômitos associados a infecções prévias. Em seguida, desenvolvem-se rapidamente convulsões, rigidez muscular acentuada e rebaixamento do nível de consciência até o coma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] A novel variation in RANBP2 associated with infection-triggered familial acute necrotizing encephalopathy. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35348941/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação de lesões típicas no tronco cerebral, tálamo e putâmen por ressonância magnética com a análise clínica. A confirmação definitiva dá-se por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações patogênicas no gene RANBP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88619); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Radiological manifestation of familial acute necrotizing encephalopathy with RANBP2 mutation in a Far-East Asi (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33761695/); [18] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526226/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia necrotizante, aguda, autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-autossomica-dominante
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