# Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-da-adolescencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263524 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263524
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A encefalopatia necrosante aguda da infância é uma doença neurológica rara caracterizada por um rápido início de convulsões, um estado alterado de consciência, declínio neurológico e graus variáveis ​​de disfunção hepática após uma infecção respiratória ou gastrointestinal (por exemplo, micoplasma, vírus influenza) em uma criança previamente saudável. A ressonância magnética cerebral dos pacientes revela lesões bilaterais, múltiplas e simétricas predominantemente observadas no tálamo e no tronco cerebral, mas também na substância branca periventricular e no cerebelo em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (2)

- **RANBP2** — E3 SUMO-protein ligase RanBP2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: E3 SUMO-protein ligase which facilitates SUMO1 and SUMO2 conjugation by UBE2I (PubMed:11792325, PubMed:12032081, PubMed:15378033, PubMed:15931224, PubMed:22194619). Involved in transport factor (Ran-G
- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-da-adolescencia
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