# Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-da-adolescencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263524 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263524
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalopatia necrotizante aguda é uma doença neurológica rara que acomete crianças e adolescentes previamente sadios após infecções comuns, como gripes ou diarreias. A família costuma notar o surgimento rápido de convulsões, prostração grave, confusão mental ou perda de consciência, além de alterações no fígado. O diagnóstico é estabelecido principalmente por imagens de ressonância magnética do cérebro, que mostram lesões características em áreas como o tálamo. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação multidisciplinar para auxiliar na recuperação.

## Descrição clínica

A encefalopatia necrosante aguda da infância é uma doença neurológica rara caracterizada por um rápido início de convulsões, um estado alterado de consciência, declínio neurológico e graus variáveis ​​de disfunção hepática após uma infecção respiratória ou gastrointestinal (por exemplo, micoplasma, vírus influenza) em uma criança previamente saudável. A ressonância magnética cerebral dos pacientes revela lesões bilaterais, múltiplas e simétricas predominantemente observadas no tálamo e no tronco cerebral, mas também na substância branca periventricular e no cerebelo em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (2)

- **RANBP2** — E3 SUMO-protein ligase RanBP2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: E3 SUMO-protein ligase which facilitates SUMO1 and SUMO2 conjugation by UBE2I (PubMed:11792325, PubMed:12032081, PubMed:15378033, PubMed:15931224, PubMed:22194619). Involved in transport factor (Ran-G
- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: DASH Chlorhexidine Gluconate 0.12% Oral Rinse (CHLORHEXIDINE GLUCONATE 0.12% ORAL RINSE), CHLORHEXIDINE GLUCONATE (CHLORHEXIDINE GLUCONATE)

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia necrotizante aguda?

Ela ocorre de forma abrupta após infecções virais respiratórias ou gastrointestinais comuns, como influenza e micoplasma. Fatores de predisposição genética nos genes RANBP2 e CPT2 também estão catalogados e relacionados à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263524); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam início rápido de convulsões, rebaixamento ou alteração da consciência e rápido declínio neurológico. Também costuma haver disfunção hepática associada em graus variáveis durante o quadro agudo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263524)

### Existe cura ou tratamento aprovado no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados em protocolo público.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da encefalopatia necrotizante aguda?

O diagnóstico baseia-se sobretudo na ressonância magnética cerebral, que mostra lesões múltiplas e simétricas no tálamo e no tronco cerebral. Para investigação molecular complementar, o sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263524); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

A herança geral da doença é catalogada como não aplicável para os casos esporádicos convencionais. No entanto, formas familiares e recorrentes associadas a mutações no gene RANBP2 já foram relatadas na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263524); [9] Recurrent Familial Acute Necrotizing Encephalopathy of Childhood (ANEC). (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37093442/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-da-adolescencia
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