# Encefalopatia neonatal por glicínica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-neonatal-por-glicinica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289857
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalopatia neonatal por glicínica é uma doença rara e grave de origem genética que se inicia nos primeiros dias de vida. Os recém-nascidos apresentam coma, pausas na respiração (apneia), moleza muscular importante (hipotonia) e crises convulsivas. A condição é causada por alterações em genes como GLDC, AMT ou GCSH, impedindo o processamento adequado do aminoácido glicina. No SUS não existe um protocolo clínico (PCDT) nem remédio dispensado especificamente para esta doença, mas há suporte de reabilitação e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

A encefalopatia glicínica neonatal é uma forma frequente e geralmente grave de encefalopatia glicínica (GE), caracterizada por coma, apneia, hipotonia, convulsões e espasmos mioclônicos no período neonatal e subsequente atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (3)

- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i
- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine

## Perguntas frequentes

### O que é encefalopatia neonatal por glicínica?

É uma forma neonatal grave de encefalopatia glicínica, caracterizada por manifestações neurológicas agudas logo após o nascimento. A condição leva a sintomas como coma, apneia, fraqueza muscular e convulsões de difícil controle.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289857)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

O quadro costuma manifestar coma, pausas respiratórias (apneia) e hipotonia, que é a falta de tônus muscular. Além disso, surgem convulsões e espasmos mioclônicos, acompanhados futuramente por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289857)

### A doença é hereditária?

Sim, a encefalopatia neonatal por glicínica possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração em genes responsáveis pelo sistema de clivagem da glicina, tais como GLDC, AMT ou GCSH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289857); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS via PCDT, sendo o atendimento focado em suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos catalogados no NCBI GTR e a identificação de variantes genéticas. O SUS prevê em sua tabela procedimentos de dosagem de aminoácidos para erros inatos, ácidos orgânicos e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 89 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [7] ClinVar — 1172 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLDC[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia neonatal por glicínica. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-neonatal-por-glicinica
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