# Encefalopatia por deficiência de prosaposina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-prosaposina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139406
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:611721 — https://omim.org/entry/611721

## Em linguagem simples

A encefalopatia por deficiência de prosaposina é uma condição neurológica e metabólica congênita muito rara, causada por alterações no gene PSAP. Ela se manifesta logo no início da vida com fraqueza muscular, convulsões, dificuldades de alimentação e aumento do fígado e do baço. Não existem medicamentos curativos aprovados, sendo os cuidados voltados para o alívio das manifestações e o suporte à criança. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio na lista do Ministério da Saúde, devendo a assistência ocorrer por meio da rede pública de referência.

## Descrição clínica

Uma doença cerebral causada pela deficiência de prosaposina é um tipo de doença de armazenamento lisossômico, que pertence ao grupo das esfingolipidoses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequência: 2/2)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Metabolismo anormal de glicoesfingolipídios** — HPO: HP:0004343
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PSAP** — Prosaposin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 11 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 11 sintomas em comum
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- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A encefalopatia por deficiência de prosaposina tem cura?

Não há cura conhecida ou medicamentos específicos aprovados para reverter a enfermidade. O acompanhamento foca no suporte aos sintomas apresentados pela criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A encefalopatia por deficiência de prosaposina é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela transmissão de duas cópias alteradas do gene PSAP pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância com hipotonia, crises convulsivas e dificuldades para se alimentar. Também são frequentemente identificados baço e fígado aumentados de volume.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A encefalopatia por deficiência de prosaposina não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado médico e o suporte às complicações são realizados pela rede assistencial do sistema público.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é estabelecida por testes genéticos moleculares que identificam variantes no gene PSAP. O quadro clínico com manifestações neurológicas e metabólicas precoces orienta a solicitação do exame.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Encephalopathy%20due%20to%20prosaposin%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia por deficiência de prosaposina. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-prosaposina
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