# Encefalopatia por deficiência de prosaposina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-prosaposina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139406
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:611721 — https://omim.org/entry/611721

## Descrição clínica

A encefalopatia por deficiência da prosaposina é uma doença do armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das esfingolipidoses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequência: 2/2)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Metabolismo anormal de glicoesfingolipídios** — HPO: HP:0004343
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia por deficiência de prosaposina. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-prosaposina
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