# Encefalopatia por deficiência de urocanase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-urocanase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 210128 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210128
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:276880 — https://omim.org/entry/276880

## Descrição clínica

A encefalopatia por deficiência de urocanase é um problema extremamente raro no processamento da histidina (um aminoácido). Ela se caracteriza pela presença excessiva de ácido urocânico na urina e por outros sintomas que podem variar. Entre eles, estão a dificuldade intelectual e a perda de coordenação motora (ataxia) que aparece e desaparece, conforme observado nos 4 casos relatados até hoje.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de histidina circulante** — HPO: HP:0010904 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria urocânica** — HPO: HP:0012237 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UROC1** — Urocanate hydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia por deficiência de urocanase. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-urocanase
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