# Encefalopatia por glicina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-glicina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 407 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/407
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Encefalopatia por Glicina (EG) é um erro genético no metabolismo da glicina, presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pelo acúmulo de glicina nos líquidos e tecidos do corpo, incluindo o cérebro. Esse acúmulo causa sintomas neurológicos e metabólicos que podem ter diferentes níveis de gravidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230
- **Acidose respiratória** — HPO: HP:0005972 (Frequente (79-30%))
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Imagem metabólica cerebral anormal por MRS** — HPO: HP:0012705 (Muito frequente (99-80%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Singulto recorrente** — HPO: HP:0100247 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-glicina._

## Genes associados (4)

- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i
- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **SLC6A9** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:8183239). Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses Sodium- and chloride-dependent glycine transport

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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