# Encefalopatia por glicina da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-glicina-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289860
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalopatia por glicina da infância é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva ligada ao metabolismo da glicina. A família costuma perceber nos primeiros meses de vida fraqueza muscular precoce, atraso importante no desenvolvimento e episódios de convulsões. O quadro clínico pode se manifestar com gravidade variável, desde formas atenuadas até situações neurológicas complexas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS sob protocolo. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e suporte motor na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A Encefalopatia por Glicina Infantil é uma forma de encefalopatia por glicina (EG) que pode variar de leve a grave, caracterizada por fraqueza muscular precoce, atraso no desenvolvimento e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (4)

- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine
- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **SLC6A9** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:8183239). Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses Sodium- and chloride-dependent glycine transport
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i

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## Perguntas frequentes

### O que é a encefalopatia por glicina da infância?

É um subtipo clínico de encefalopatia por glicina, de herança autossômica recessiva, com início neonatal ou durante a infância. Pode variar de formas leves a graves e é caracterizada por fraqueza muscular precoce, atraso no desenvolvimento e crises epilépticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289860)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômico recessivo. A enfermidade está ligada a mutações nos genes GLDC, AMT, GCSH ou SLC6A9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289860); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas que a família nota?

Os primeiros sinais costumam incluir fraqueza muscular evidente e atraso para atingir os marcos normais do desenvolvimento infantil. Além disso, a ocorrência de convulsões é uma manifestação comum observada desde fases precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289860)

### Como é realizado o diagnóstico?

A avaliação envolve dosagens de aminoácidos para detecção de alterações metabólicas em amostras biológicas. A confirmação definitiva é viabilizada por meio de testes genéticos e sequenciamento de DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289860); [8] Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25818041/); [10] Neurometabolic Disorders-Related Early Childhood Epilepsy: A Single-Center Experience in Saudi Arabia. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26117549/); [20] NCBI GTR — 99 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados sob protocolo. O acompanhamento e o manejo de sintomas são realizados por meio dos serviços de assistência clínica do sistema público.
- Fontes: [10] Neurometabolic Disorders-Related Early Childhood Epilepsy: A Single-Center Experience in Saudi Arabia. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26117549/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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