# Encefalopatia por glicina da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-glicina-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289860
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Encefalopatia por Glicina Infantil é uma forma de encefalopatia por glicina (EG) que pode variar de leve a grave, caracterizada por fraqueza muscular precoce, atraso no desenvolvimento e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (4)

- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine
- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **SLC6A9** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:8183239). Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses Sodium- and chloride-dependent glycine transport
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia por glicina da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-glicina-da-infancia
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