# Encefalopatia por hidroxiquinureninúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-hidroxiquinureninuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79155 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79155
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:236800 — https://omim.org/entry/236800

## Em linguagem simples

A encefalopatia por hidroxiquinureninúria é uma doença genética ultrarrara que afeta a forma como o organismo processa nutrientes importantes como o triptofano. Os sinais geralmente começam nos primeiros meses de vida e incluem atraso no desenvolvimento motor e mental, rigidez nos músculos, vômitos e pele amarelada. O problema cerebral associado a essa condição é caracterizado por não piorar continuamente com o tempo. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico ou remédios fornecidos nas farmácias do SUS, sendo o acompanhamento voltado ao manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

A **encefalopatia por hidroxiquinureninúria** é uma doença cerebral que causa **atraso no desenvolvimento** (tanto físico quanto mental) e um problema no cérebro que **não piora com o tempo**. Ela também é identificada pela **eliminação de grandes quantidades** de substâncias como quinurenina, 3-hidroxiquinurenina e ácido xanturênico **na urina**.  Até agora, foi **identificada em menos de 30 pacientes**.  Outros sinais podem ser **músculos muito tensos (hipertonia muscular)**, **dores de cabeça** e **movimentos ou gestos repetitivos**.  Essa condição é **hereditária**, transmitida de forma **autossômica recessiva**. Isso significa que a pessoa só manifesta a doença se herdar um gene alterado de cada um dos pais.  A causa é um **defeito na quinureninase**, que é uma **enzima** (uma proteína que ajuda em reações químicas do corpo) essencial para o processo de **quebra do triptofano** (um aminoácido) no organismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo do triptofano** — HPO: HP:0004365
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de ácido xanturênico urinário** — HPO: HP:6000121 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de 3-hidroxicinurenina** — HPO: HP:6000265 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Obrigatório (100%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KYNU** — Kynureninase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the cleavage of L-kynurenine (L-Kyn) and L-3-hydroxykynurenine (L-3OHKyn) into anthranilic acid (AA) and 3-hydroxyanthranilic acid (3-OHAA), respectively. Has a preference for the L-3-hydrox

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do triptofano](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-triptofano) — ORPHA:289829 — 21 sintomas em comum
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- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia por hidroxiquinureninúria?

Ela é causada por mutações genéticas no gene KYNU, que impedem a produção correta da enzima quinureninase. Essa falha enzimática prejudica a degradação normal do aminoácido triptofano e leva ao acúmulo de substâncias na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79155); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Xanthurenic aciduria due to a mutation in KYNU encoding kynureninase. (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17334708/)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, o indivíduo precisa herdar uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79155); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As manifestações costumam surgir na infância precoce ou logo no período neonatal. Geralmente observam-se atraso no desenvolvimento, músculos tensos (hipertonia), vômitos frequentes e icterícia (pele e olhos amarelados).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79155); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a hidroxiquinureninúria?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Portanto, o SUS não disponibiliza medicamentos específicos em farmácias, prestando assistência por meio do suporte sintomático geral.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico suspeito é feito pela detecção de ácido xanturênico e 3-hidroxiquinurenina em quantidades elevadas na urina. A confirmação definitiva é estabelecida mediante exames genéticos moleculares que analisam o gene KYNU.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79155); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hydroxykynureninuria)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia por hidroxiquinureninúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-hidroxiquinureninuria
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