# Encefalopatia por hidroxiquinureninúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-hidroxiquinureninuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79155 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79155
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:236800 — https://omim.org/entry/236800

## Descrição clínica

A encefalopatia por hidroxiquinureninuria é caracterizada por atraso psicomotor e encefalopatia não progressiva associada a excreção urinária de grandes quantidades de quinurenina, 3-hidroxiquinurenina e ácido xanturénico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo do triptofano** — HPO: HP:0004365
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de ácido xanturênico urinário** — HPO: HP:6000121 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de 3-hidroxicinurenina** — HPO: HP:6000265 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Obrigatório (100%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KYNU** — Kynureninase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the cleavage of L-kynurenine (L-Kyn) and L-3-hydroxykynurenine (L-3OHKyn) into anthranilic acid (AA) and 3-hydroxyanthranilic acid (3-OHAA), respectively. Has a preference for the L-3-hydrox

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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