# Encefalopatia sensível à tiamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-sensivel-a-tiamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199348
- **CID-10**: E51.2
- **OMIM**: OMIM:607483 — https://omim.org/entry/607483

## Descrição clínica

A encefalopatia sensível à tiamina é uma encefalopatia Wernicke-like (ver este termo) caracterizada por convulsões que respondem a altas doses de tiamina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 6/10)
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/10)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 3/10)
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequência: 3/10)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 15/15)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 10/15)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Frequência: 2/10)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 2/2)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequência: 3/10)
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequência: 8/12)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 5/10)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 8/10)
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Frequência: 9/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/20)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequência: 2/2)
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequência: 6/10)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 2/10)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequência: 10/10)
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (~50%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/2)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179

## Genes associados (1)

- **SLC19A3** — Thiamine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism (PubMed:11731220, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Has no folate transport activity (PubMed:1173122

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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