# Encefalopatia sensível à tiamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-sensivel-a-tiamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199348
- **CID-10**: E51.2
- **OMIM**: OMIM:607483 — https://omim.org/entry/607483

## Em linguagem simples

A encefalopatia sensível à tiamina é uma doença genética rara que costuma se manifestar durante a adolescência. Ela é causada por alterações no gene SLC19A3, que afetam uma proteína transportadora importante para o cérebro. A família costuma perceber episódios de fraqueza motora, confusão mental, sonolência profunda e contrações musculares involuntárias. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser estruturado junto à rede especializada de saúde.

## Descrição clínica

A encefalopatia sensível à tiamina é uma encefalopatia Wernicke-like (ver este termo) caracterizada por convulsões que respondem a altas doses de tiamina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 6/10)
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/10)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 3/10)
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequência: 3/10)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 15/15)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 10/15)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Frequência: 2/10)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 2/2)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequência: 3/10)
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequência: 8/12)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 5/10)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 8/10)
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Frequência: 9/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/20)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequência: 2/2)
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequência: 6/10)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 2/10)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequência: 10/10)
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (~50%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/2)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179

## Genes associados (1)

- **SLC19A3** — Thiamine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism (PubMed:11731220, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Has no folate transport activity (PubMed:1173122

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 37 sintomas em comum
- [Doença dos gânglios basais sensível à biotina](https://raras.org/doenca/doenca-dos-ganglios-basais-sensivel-a-biotina) — ORPHA:65284 — 37 sintomas em comum
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- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 17 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalopatia sensível à tiamina?

A doença é provocada por mutações no gene SLC19A3, transmitidas de forma autossômica recessiva. Esse gene produz a proteína Thiamine transporter 2, essencial para o transporte adequado de tiamina nas células cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199348); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam sintomas neurológicos como distonia (15/15), convulsão (10/15) e episódios de coma (10/10). Também são frequentes rigidez em roda denteada (9/10), disartria (8/10) e letargia (6/10).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A encefalopatia sensível à tiamina tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo específico de dispensação de medicamentos no SUS catalogado para ela, ocorrendo o suporte pela rede assistencial geral.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sinais neurológicos e a realização de exames moleculares. Existem 52 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR que auxiliam na identificação de variantes no gene SLC19A3.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thiamine-responsive%20encephalopathy); [11] ClinVar — 188 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC19A3[gene])

### Em que idade a doença costuma começar?

Conforme catalogado na base de dados Orphanet, o início dos sintomas ocorre tipicamente na adolescência. A prevalência estimada da doença é inferior a 1 em cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199348)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia sensível à tiamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-sensivel-a-tiamina
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