# Encefalopatia STXBP1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 599373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/599373
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:612164 — https://omim.org/entry/612164

## Descrição clínica

Doença neurológica genética rara caracterizada por um espectro fenotípico que engloba grave perturbação do desenvolvimento intelectual e, na maioria dos casos, epilepsia de início precoce. O tipo de crise mais frequente ocorre sob a forma de espasmos mas foi relatado um amplo espectro de crises. Os distúrbios motores incluem ataxia, hipotonia, distonia, tremor, espasticidade e discinesia. Alguns doentes podem apresentar características autistas/semelhantes ao autismo. Foi relatado que os doentes mais idosos apresentavam sinais de parkinsonismo, incluindo tremor, bradicinesia e antecollis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 282
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Raro (<5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Raro (<5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Raro (<5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 2/5)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (~20%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (~20%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **STXBP1** — Syntaxin-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the regulation of synaptic vesicle docking and fusion through interaction with GTP-binding proteins (By similarity). Essential for neurotransmission and binds syntaxin, a component of

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06625112** [RECRUITING]: A Multicentric European Study to Promote Clinical Trial Readiness for STXBP1-related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625112
- **NCT06555965** [RECRUITING]: STXBP1 and SYNGAP1 Related Disorders Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06555965
- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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