# Encefalopatia STXBP1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 599373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/599373
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:612164 — https://omim.org/entry/612164

## Em linguagem simples

A Encefalopatia STXBP1-relacionada é uma condição neurológica genética rara que tem início nos primeiros dias de vida. A doença costuma provocar crises epilépticas graves e frequentes, fraqueza no tônus muscular (hipotonia) e atraso importante no desenvolvimento motor e da fala. O tratamento é planejado caso a caso para controlar as crises convulsivas e diminuir os sintomas, com apoio de terapias de reabilitação. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames genéticos como exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A encefalopatia epiléptica infantil precoce 4 (EIEE4) é uma forma de encefalopatia epiléptica infantil precoce, que se refere a um grupo de condições neurológicas caracterizadas por convulsões graves que começam na infância. O EIEE4, especificamente, está frequentemente associado a crises parciais complexas ou tônico-clônicas, embora outros tipos de crises tenham sido relatados. Outros sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual, redução do tônus ​​muscular (hipotonia), hipsarritmia (um padrão irregular observado no EEG), discinesia (movimento involuntário do corpo) e di ou quadriplegia espástica. EIEE4 é causado por alterações (mutações) no gene STXBP1 e é herdado de forma autossômica dominante. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa. Por exemplo, certos medicamentos são frequentemente prescritos para ajudar a controlar as convulsões, embora nem sempre sejam eficazes em todas as pessoas com a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 282
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Raro (<5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Raro (<5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Raro (<5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 2/5)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (~20%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (~20%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **STXBP1** — Syntaxin-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the regulation of synaptic vesicle docking and fusion through interaction with GTP-binding proteins (By similarity). Essential for neurotransmission and binds syntaxin, a component of

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06625112** [RECRUITING]: A Multicentric European Study to Promote Clinical Trial Readiness for STXBP1-related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625112
- **NCT06555965** [RECRUITING]: STXBP1 and SYNGAP1 Related Disorders Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06555965
- **NCT04937062** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phenylbutyrate for Monogenetic Developmental and Epileptic Encephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04937062
- **NCT05232630** [COMPLETED]: Fenfluramine for the Treatment of Different Types of Developmental and Epileptic Encephalopathies: a Pilot Trial Exploring Epileptic and Non-epileptic Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05232630
- **NCT05161494** [COMPLETED]: Gait in Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05161494

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 34 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 31 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 31 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 30 sintomas em comum
- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 28 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 25 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 25 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Encefalopatia STXBP1-relacionada?

A doença é provocada por mutações no gene STXBP1, herdadas em padrão autossômico dominante. Esse gene é responsável por produzir a proteína ligadora de sintaxina 1, importante para a neurotransmissão cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599373); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12900/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem com frequência no período neonatal com crises convulsivas de vários tipos, incluindo espasmos epilépticos e crises focais. A família e a equipe de saúde costumam observar hipotonia (fraqueza ou moleza muscular) e atraso no desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599373); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12900/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Encefalopatia STXBP1-relacionada?

Não há cura descrita até o momento, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas e das convulsões de cada indivíduo. Estudos clínicos continuam investigando a história natural e novas opções medicamentosas fora do Brasil.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12900/index); [13] Ensaio clínico NCT06625112 (RECRUITING) — A Multicentric European Study to Promote Clinical Trial Readiness for STXBP1-related Disor (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625112); [14] Ensaio clínico NCT06555965 (RECRUITING) — STXBP1 and SYNGAP1 Related Disorders Natural History Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06555965); [15] Ensaio clínico NCT04937062 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Phenylbutyrate for Monogenetic Developmental and Epileptic Encephalopathy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04937062)

### O SUS oferece tratamento específico ou medicamentos para STXBP1?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por essa diretriz específica. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos do SUS como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599373); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico pode ser estabelecido a partir da avaliação neurológica e de exames genéticos. Na tabela de procedimentos do SUS, está previsto o Sequenciamento completo do exoma (WES) para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599373); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12900/index); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatia STXBP1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=599373