# Encefalopatias espongiformes transmissíveis > Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatias-espongiformes-transmissiveis > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 56970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56970 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Doença priônica representa um grupo de condições que afetam o sistema nervoso em humanos e animais. Em pessoas, essas condições comprometem a função cerebral, causando alterações na memória, personalidade e comportamento; um declínio na função intelectual (demência); e movimentos anormais, particularmente dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia). Os sinais e sintomas da doença priônica geralmente começam na idade adulta e pioram com o tempo, levando à morte em alguns meses a vários anos. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease ## Descrição clínica Doenças priônicas são um grupo de problemas de saúde raros e transmissíveis que causam danos neurológicos que pioram com o tempo e debilitam a pessoa, porque o cérebro fica com aspecto de esponja. Infelizmente, são sempre fatais. Todas essas doenças acontecem quando uma proteína priônica anormal se acumula no sistema nervoso central, e o sistema de defesa do corpo (imunológico) não consegue combatê-la. A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJ) é a forma mais comum, correspondendo a cerca de 85% dos casos de doenças priônicas. Outras formas de doenças priônicas são genéticas (hereditárias), representando 5% a 15% dos casos. Elas incluem a DCJ hereditária, a insônia familiar fatal (IFF) e a doença priônica familiar tipo Alzheimer. Já as formas adquiridas (que a pessoa pega, menos de 5%) incluem a DCJ iatrogênica e a DCJ variante (vDCJ). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 ## Genes associados (1) - **PRNP** — Major prion protein [Candidate gene tested in] - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT07444580** [RECRUITING]: PrP-targeting siRNA Safety & Mechanism Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444580 - **NCT07589283** [ENROLLING_BY_INVITATION]: CLIME-CJD: A Multimodal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07589283 - **NCT07832370** [NOT_YET_RECRUITING]: A Trial of ALN-6457 in Adult Participants With Symptomatic Prion Disease (PrD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07832370 - **NCT00183092** [COMPLETED]: CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease) Quinacrine Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00183092 - **NCT00104663** [COMPLETED]: PRION-1: Quinacrine for Human Prion Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00104663 ## Perguntas frequentes ### As encefalopatias espongiformes transmissíveis têm cura? Atualmente, as doenças priônicas não têm cura e são invariavelmente fatais. A progressão dos sintomas neurológicos piora ao longo de meses ou anos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56970); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease) ### A doença é hereditária? Aproximadamente 5% a 15% dos casos possuem origem genética e hereditária, com alterações ligadas ao gene PRNP. A maioria dos casos, cerca de 85%, manifesta-se de forma esporádica sem transmissão familiar prévia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56970); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais dessa condição? Os primeiros sintomas em adultos incluem demência de rápida instalação, alterações de comportamento e mudanças de memória. Também são frequentes a perda de coordenação muscular (ataxia) e o aparecimento de movimentos anormais. - Fontes: [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa remédios com ação específica sobre a proteína priônica, cabendo à rede pública fornecer apoio aos sintomas apresentados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56970); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico das formas genéticas? O diagnóstico das formas genéticas pode ser confirmado por meio de testes moleculares para o gene PRNP. O catálogo GTR reúne 9 testes genéticos e o ClinVar registra 79 variantes ligadas a esse gene. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56970); [19] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [20] ClinVar — 79 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRNP[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatias espongiformes transmissíveis. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatias-espongiformes-transmissiveis **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/encefalopatias-espongiformes-transmissiveis **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=56970