# Encefalopatias espongiformes transmissíveis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalopatias-espongiformes-transmissiveis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 56970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56970
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doenças priônicas são um grupo de problemas de saúde raros e transmissíveis que causam danos neurológicos que pioram com o tempo e debilitam a pessoa, porque o cérebro fica com aspecto de esponja. Infelizmente, são sempre fatais. Todas essas doenças acontecem quando uma proteína priônica anormal se acumula no sistema nervoso central, e o sistema de defesa do corpo (imunológico) não consegue combatê-la.  A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJ) é a forma mais comum, correspondendo a cerca de 85% dos casos de doenças priônicas. Outras formas de doenças priônicas são genéticas (hereditárias), representando 5% a 15% dos casos. Elas incluem a DCJ hereditária, a insônia familiar fatal (IFF) e a doença priônica familiar tipo Alzheimer. Já as formas adquiridas (que a pessoa pega, menos de 5%) incluem a DCJ iatrogênica e a DCJ variante (vDCJ).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00104663** [COMPLETED]: PRION-1: Quinacrine for Human Prion Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00104663

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalopatias espongiformes transmissíveis. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalopatias-espongiformes-transmissiveis
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