# Enteropatia grave imunomediada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94075
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A enteropatia imunomediada grave descreve uma variedade de distúrbios intestinais que podem variar desde uma doença sistêmica grave de início precoce (IPEX) até uma doença gastrointestinal leve e isolada. Nas crianças manifesta-se com diarreia grave e desidratação na presença de anticorpos característicos (anti-enterócitos e anti-células caliciformes) e nos adultos com diarreia crónica, má absorção e perda de peso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Nefropatia membranosa** — HPO: HP:0012578
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Gastrite** — HPO: HP:0005263
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Alergia** — HPO: HP:0012393
- **Dermatite eritematosa com crostas** — HPO: HP:0007473
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Infecções recorrentes por Aspergillus** — HPO: HP:0002724
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Proporção reduzida de células T reguladoras alfa-beta CD4-negativas, CD8-negativas** — HPO: HP:0031401
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Miosite** — HPO: HP:0100614
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Dependência de nutrição intravenosa** — HPO: HP:0025156
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Dilatação da artéria carótida** — HPO: HP:0012163
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada._

## Genes associados (2)

- **STAT1** — Signal transducer and activator of transcription 1-alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578,
- **FOXP3** — Forkhead box protein P3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is crucial for the development and inhibitory function of regulatory T-cells (Treg) (PubMed:17377532, PubMed:21458306, PubMed:23947341, PubMed:24354325, PubMed:24722479

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05456893** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Biomarkers in Moderate to Severe Ulcerative Colitis (UC) Patients Treated With Different Targeted Therapies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05456893

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 77 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 71 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 46 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 41 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 31 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 30 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 28 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Enteropatia grave imunomediada. Disponível em: https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=94075