# Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/569
- **CID-10**: G43.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica é um tipo raro de enxaqueca que causa episódios de fraqueza motora durante a crise de dor. Ela pode se manifestar em pessoas com parentes afetados ou surgir de maneira isolada na família, iniciando geralmente na infância. Além da fraqueza, a pessoa pode vivenciar dificuldades na visão, falta de coordenação nos movimentos e sonolência. No Brasil, a condição não conta com PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A enxaqueca hemiplégica (HM) é uma variedade rara de enxaqueca com aura caracterizada pela presença de fraqueza motora durante a aura. A enxaqueca hemiplégica tem duas formas principais, dependendo da história familiar: pacientes com pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau que apresenta aura incluindo fraqueza motora têm enxaqueca hemiplégica familiar (FHM); pacientes sem esse histórico familiar apresentam enxaqueca hemiplégica esporádica (SHM).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Discalculia** — HPO: HP:0002442
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Fonofobia** — HPO: HP:0002183
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Embaçamento unilateral transitório da visão** — HPO: HP:0001125
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Rigidez de nuca** — HPO: HP:0031179 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Ocasional (29-5%))
- **Pleocitose linfocitária do LCR** — HPO: HP:0200149 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca com aura** — HPO: HP:0002077 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequente (79-30%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Frequente (79-30%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas lentas agudas generalizadas** — HPO: HP:0011199 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica._

## Genes associados (4)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **ATP1A2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PROPRANOLOL, CLORIDRATO DE PROPRANOLOL, SANPRONOL, TENADREN, PROPRANOLOM, FURP - PROPRANOLOL, IQUEGO - PROPANOLOL, POLOL, AMPRAX, PROPALOL, PRESSOFLUX, PRANOLAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Propranolol Hydrochloride (PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 75 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 24 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 21 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que diferencia a forma familiar da esporádica?

A forma familiar ocorre quando há pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com episódios de aura motora. Quando o paciente não tem nenhum histórico familiar conhecido da condição, o quadro é classificado como esporádico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/569)

### A enxaqueca hemiplégica é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Alterações em genes como CACNA1A, ATP1A2, SCN1A e PRRT2 estão associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/569); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento e o suporte ocorrem por meio dos serviços de referência e procedimentos gerais da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames genéticos existem para confirmar a doença?

O catálogo NCBI GTR lista 7 testes genéticos registrados internacionalmente para essa enfermidade. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação clínica.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581569/)

### O medicamento propranolol é dispensado pelo SUS para esta doença?

O propranolol possui registro sanitário na ANVISA e aprovação pelo FDA nos Estados Unidos. Entretanto, não há registro de dispensação oficial do propranolol pelo SUS para enxaqueca hemiplégica nos dados de PCDT vigentes.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: PROPRANOLOL, CLORIDRATO DE PROPRANOLOL, SANPRONOL, TENADREN, PROPRANOLOM, FURP - PROPRANOLOL, IQUEGO - PROPANOLOL, POLOL (registr (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Propranolol Hydrochloride (PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Familial%20or%20sporadic%20hemiplegic%20migraine"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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