# Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/569
- **CID-10**: G43.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A enxaqueca hemiplégica (HM) é uma variante rara de enxaqueca com aura caracterizada pela presença de fraqueza motora durante a aura. A enxaqueca hemiplégica tem duas formas principais dependendo da história familiar: doentes com pelo menos um familiar em primeiro ou segundo grau que tenham aura incluindo fraqueza muscular, têm enxaqueca hemiplégica familiar (FHM); doentes sem tal história familiar têm enxaqueca hemiplégica esporádica (SHM).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Discalculia** — HPO: HP:0002442
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Fonofobia** — HPO: HP:0002183
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Embaçamento unilateral transitório da visão** — HPO: HP:0001125
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Rigidez de nuca** — HPO: HP:0031179 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Ocasional (29-5%))
- **Pleocitose linfocitária do LCR** — HPO: HP:0200149 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca com aura** — HPO: HP:0002077 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequente (79-30%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Frequente (79-30%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas lentas agudas generalizadas** — HPO: HP:0011199 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica._

## Genes associados (4)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **ATP1A2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00131443** [COMPLETED]: Dose Comparison Study of Topiramate in Pediatric Subjects With Basilar/Hemiplegic Migraine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00131443
- **NCT00687947** [COMPLETED]: Calcitonin Gene-related Peptide in Familial Hemiplegic Migraine (FHM) and Migraine With Aura (MA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00687947
- **NCT00541736** [COMPLETED]: Glyceryl-Trinitrate-Induced Headache in Patients With Familial Hemiplegic Migraine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00541736
- **NCT00158002** [COMPLETED]: A Study of Topiramate in Pediatric Subjects With Basilar/Hemiplegic Migraine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00158002
- **NCT00358839** [COMPLETED]: Calcitonin Gene Related Peptide-Induced Headache in Patients With Familial Hemiplegic Migraine Type 1 and 2. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00358839

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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