# Ependimoblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimoblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251880

## Em linguagem simples

O ependimoblastoma é um tumor cerebral raro do grupo dos tumores neuroectodérmicos primitivos, acometendo quase sempre crianças com menos de 2 anos de idade. Ele é caracterizado pela presença de estruturas celulares microscópicas chamadas rosetas ependimoblásticas e apresenta um comportamento biológico agressivo. No Brasil, esta doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem medicamentos específicos incorporados pelo Ministério da Saúde. O atendimento e acompanhamento clínico ocorrem nos serviços especializados de oncologia pediátrica do SUS.

## Descrição clínica

O ependimoblastoma é um tipo raro de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) que geralmente ocorre em crianças pequenas com idade inferior a 2 anos e é histologicamente distinguido pela produção de rosetas ependimoblásticas. Está associado a um curso agressivo e a um prognóstico desfavorável.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06942039** [RECRUITING]: Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years, Post Consolidation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039
- **NCT01977677** [COMPLETED]: Plerixafor After Radiation Therapy and Temozolomide in Treating Patients With Newly Diagnosed High Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01977677
- **NCT01082926** [COMPLETED]: Phase I Study of Cellular Immunotherapy for Recurrent/Refractory Malignant Glioma Using Intratumoral Infusions of GRm13Z40-2, An Allogeneic CD8+ Cytolitic T-Cell Line Genetically Modified to Express the IL 13-Zetakine and HyTK and to be Resistant to Glucocorticoids, in Combination With Interleukin-2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01082926
- **NCT02255461** [TERMINATED]: Palbociclib Isethionate in Treating Younger Patients With Recurrent, Progressive, or Refractory Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02255461
- **NCT03581240** [AVAILABLE]: An Intermediate Expanded Use Trial of DFMO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03581240

## Perguntas frequentes

### O que é o ependimoblastoma?

É um tipo raro de tumor neuroectodérmico primitivo que acomete predominantemente crianças com idade inferior a 2 anos. Caracteriza-se pela formação de rosetas ependimoblásticas e tem comportamento clínico agressivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251880)

### O ependimoblastoma é uma condição hereditária?

Não há padrão de herança genética ou gene causador catalogado nas bases de doenças raras. O repositório ClinVar não apresenta variantes patogênicas listadas para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251880)

### Como é feito o diagnóstico do ependimoblastoma?

O diagnóstico depende do exame anatomopatológico do tumor obtido por procedimento cirúrgico ou biópsia. A análise microscópica precisa demonstrar a presença típica das rosetas ependimoblásticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251880)

### Existe protocolo e tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por diretriz própria. O cuidado e o suporte oncológico são prestados por meio da rede de alta complexidade do SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para o ependimoblastoma no Brasil?

Existe 1 ensaio clínico internacional recrutando crianças menores de 6 anos com tumores embrionários de alto risco (NCT06942039). Contudo, nenhum dos estudos clínicos listados possui centros de pesquisa ativos em território brasileiro.
- Fontes: [18] Ensaio clínico NCT06942039 (RECRUITING) — Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ependimoblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/ependimoblastoma
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