# Ependimoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/301
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de neoplasias que surgem do revestimento ependimário dos ventrículos cerebrais e dos remanescentes do canal central da medula espinhal. Os tumores ependimários ocorrem predominantemente em crianças e adultos jovens com características morfológicas e comportamento biológico variados. Existem 4 tipos: ependimoma, ependimoma anaplásico, ependimoma mixopapilar e subependimoma. (QUEM)

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Anormalidade do canal auditivo** — HPO: HP:0000372
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107
- **Morfologia anormal do cone medular** — HPO: HP:0031938
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Neoplasia supratentorial** — HPO: HP:0030693
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (2)

- **ZFTA** — Zinc finger translocation-associated protein [Candidate gene tested in]
- **RELA** — Transcription factor p65 [Candidate gene tested in]
  - Função: NF-kappa-B is a pleiotropic transcription factor present in almost all cell types and is the endpoint of a series of signal transduction events that are initiated by a vast array of stimuli related to

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04099797** [RECRUITING]: C7R-GD2.CAR T Cells for Patients With GD2-expressing Brain Tumors (GAIL-B) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04099797
- **NCT03698994** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Ulixertinib in Treating Patients With Advanced Solid Tumors, Non-Hodgkin Lymphoma, or Histiocytic Disorders With MAPK Pathway Mutations (A Pediatric MATCH Treatment Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03698994
- **NCT07226453** [NOT_YET_RECRUITING]: Target Validation and Efficacy of Metformin in Patients With Posterior Fossa Group A (PFA) Ependymoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07226453

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ependimoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/ependimoma
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