# Ependimoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/301
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **ependimoma** é um tipo raro de tumor que se forma nos tecidos que revestem os espaços cerebrais ou o canal da medula espinhal. Os sintomas comuns incluem dor de cabeça, dor no pescoço, alterações no equilíbrio e na marcha, além de convulsões e episódios de vômitos. O diagnóstico requer exames de imagem e análises laboratoriais especializadas, não existindo triagem neonatal de rotina para essa condição. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio na lista oficial de doenças raras do SUS, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte neurológico e oncológico do sistema público.

## Descrição clínica

Grupo de neoplasias que surgem do revestimento ependimário dos ventrículos cerebrais e dos remanescentes do canal central da medula espinhal. Os tumores ependimários ocorrem predominantemente em crianças e adultos jovens com características morfológicas e comportamento biológico variados. Existem 4 tipos: ependimoma, ependimoma anaplásico, ependimoma mixopapilar e subependimoma. (QUEM)

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Anormalidade do canal auditivo** — HPO: HP:0000372
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107
- **Morfologia anormal do cone medular** — HPO: HP:0031938
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Neoplasia supratentorial** — HPO: HP:0030693
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (2)

- **ZFTA** — Zinc finger translocation-associated protein [Candidate gene tested in]
- **RELA** — Transcription factor p65 [Candidate gene tested in]
  - Função: NF-kappa-B is a pleiotropic transcription factor present in almost all cell types and is the endpoint of a series of signal transduction events that are initiated by a vast array of stimuli related to

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07226453** [RECRUITING]: Target Validation and Efficacy of Metformin in Patients With Posterior Fossa Group A (PFA) Ependymoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07226453
- **NCT04099797** [RECRUITING]: C7R-GD2.CAR T Cells for Patients With GD2-expressing Brain Tumors (GAIL-B) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04099797

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 26 sintomas em comum
- [Ependimoma](https://raras.org/doenca/ependimona) — ORPHA:251636 — 16 sintomas em comum
- [Subependimoma](https://raras.org/doenca/subependimoma) — ORPHA:251639 — 15 sintomas em comum
- [Ependimoma mixopapilar](https://raras.org/doenca/ependimoma-mixopapilar) — ORPHA:251643 — 12 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 10 sintomas em comum
- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 8 sintomas em comum
- [Tumor dos nervos cranianos e espinhais](https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais) — ORPHA:252057 — 7 sintomas em comum
- [Câncer colorretal hereditário sem polipose](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal-hereditario-sem-polipose) — ORPHA:443909 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome neurológico paraneoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologico-paraneoplasico) — ORPHA:36388 — 6 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o ependimoma?

É um grupo de neoplasias originadas no revestimento ependimário dos ventrículos do cérebro e do canal da medula espinhal. A patologia é classificada pela Organização Mundial da Saúde em quatro subtipos principais e acomete pessoas em qualquer faixa etária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/301)

### Quais são os principais sintomas do ependimoma?

Os sinais catalogados incluem **cefaleia** (dor de cabeça), dor no pescoço, episódios de vômitos e convulsões. Dificuldades motoras como **marcha instável**, **distúrbio da marcha** e **fraqueza muscular distal** também podem se manifestar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O ependimoma possui protocolo específico (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em função disso, o atendimento e o acompanhamento dos pacientes ocorrem por meio da rede assistencial oncológica e hospitalar do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão associados a essa condição?

Bases de dados genéticos apontam associações moleculares com os genes **ZFTA** e **RELA**. No catálogo ClinVar, encontram-se 69 variantes genéticas registradas para o gene **RELA**.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 69 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RELA[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Há estudos clínicos internacionais ativos avaliando novos tratamentos, como a metformina e terapias celulares com CAR T. No entanto, nenhum desses ensaios clínicos possui centros de pesquisa recrutando participantes no Brasil atualmente.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07226453 (RECRUITING) — Target Validation and Efficacy of Metformin in Patients With Posterior Fossa Group A (PFA) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07226453); [23] Ensaio clínico NCT04099797 (RECRUITING) — C7R-GD2.CAR T Cells for Patients With GD2-expressing Brain Tumors (GAIL-B) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04099797)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ependimoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/ependimoma
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