# Ependimoma mixopapilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimoma-mixopapilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251643 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251643
- **CID-10**: D43.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O ependimoma mixopapilar é um tumor raro de crescimento lento que afeta com frequência a parte inferior da medula espinhal. Ele pode surgir em qualquer idade, sendo mais frequente em crianças, e costuma provocar desequilíbrio ao andar, dor no pescoço e vômitos. Apesar do ritmo lento, o tumor pode apresentar evolução agressiva e se espalhar para outras áreas do corpo. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado médico é conduzido pelos hospitais da rede pública.

## Descrição clínica

Ependimoma mixopapilar (EMPN) é um tipo de tumor que cresce devagar e que quase sempre fica na parte de baixo da medula espinhal, nas regiões conhecidas como cone medular, cauda equina e filamento terminal. Pode aparecer em pessoas de todas as idades, causando sintomas variados como dor no pescoço, vômitos e dificuldade para andar. Este tumor é mais comum em crianças, e apesar de seu crescimento ser lento, ele pode ter uma evolução mais agressiva, podendo se espalhar para outras partes do corpo (metástase).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do canal auditivo** — HPO: HP:0000372 (Raro (<5%))
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700 (Frequente (79-30%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cone medular** — HPO: HP:0031938 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Frequente (79-30%))
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01165632** [COMPLETED]: Fluorine F 18 Fluorodopa-Labeled PET Scan in Planning Surgery and Radiation Therapy in Treating Patients With Newly Diagnosed High- or Low-Grade Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165632
- **NCT00430079** [TERMINATED]: Use of EF5 to Measure the Oxygen Level in Tumor Cells of Patients Undergoing Surgery or Biopsy for Newly Diagnosed Supratentorial Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00430079

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ependimoma](https://raras.org/doenca/ependimoma) — ORPHA:301 — 12 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 12 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 4 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 4 sintomas em comum
- [Siderose superficial](https://raras.org/doenca/siderose-superficial) — ORPHA:247245 — 4 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 4 sintomas em comum
- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 4 sintomas em comum
- [Peste](https://raras.org/doenca/peste) — ORPHA:707 — 3 sintomas em comum
- [Doença de desembarque](https://raras.org/doenca/doenca-de-desembarque) — ORPHA:210272 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O ependimoma mixopapilar é uma condição hereditária?

A herança genética desta condição é oficialmente catalogada como não aplicável nas bases de referência médica. Não há genes causais estabelecidos nem histórico de transmissão hereditária direta de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251643)

### Quais são os primeiros sinais do ependimoma mixopapilar?

Os pacientes costumam relatar dificuldades motoras com marcha instável e perda de equilíbrio ao caminhar. Outros sinais comuns relatados incluem dor no pescoço, cefaleia e episódios de vômitos. Também podem ocorrer disfunções no controle da bexiga e no funcionamento do intestino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251643); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para ependimoma mixopapilar pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem protocolo específico. Por isso, o paciente não conta com medicamentos dispensados por diretriz própria e é atendido na rede geral de oncologia do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico desta doença?

O diagnóstico não é feito por testes genéticos nem por programas de triagem neonatal, pois estes recursos não estão catalogados para a doença. A identificação depende de exames de imagem da medula espinhal associados à análise histopatológica do tecido tumoral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251643); [10] Clinical and Magnetic Resonance Features of Spinal Myxopapillary Ependymoma. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41982316/); [14] Freiburg Neuropathology Case Conference: a&#xa0;Hemorrhagic Intraspinal Tumor Extending from L3 to S1. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31119325/); [15] Intramedullary Masses of the Spinal Cord: Radiologic-Pathologic Correlation. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32530746/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente não existem ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil registrados nas plataformas oficiais. Os estudos internacionais catalogados para a enfermidade já foram concluídos ou encerrados.
- Fontes: [20] Ensaio clínico NCT01165632 (COMPLETED) — Fluorine F 18 Fluorodopa-Labeled PET Scan in Planning Surgery and Radiation Therapy in Tre (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165632); [21] Ensaio clínico NCT00430079 (TERMINATED) — Use of EF5 to Measure the Oxygen Level in Tumor Cells of Patients Undergoing Surgery or Bi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00430079)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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