# Ependimoma mixopapilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimoma-mixopapilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251643 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251643
- **CID-10**: D43.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ependimoma mixopapilar (EMPN) é um tipo de tumor que cresce devagar e que quase sempre fica na parte de baixo da medula espinhal, nas regiões conhecidas como cone medular, cauda equina e filamento terminal. Pode aparecer em pessoas de todas as idades, causando sintomas variados como dor no pescoço, vômitos e dificuldade para andar. Este tumor é mais comum em crianças, e apesar de seu crescimento ser lento, ele pode ter uma evolução mais agressiva, podendo se espalhar para outras partes do corpo (metástase).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do canal auditivo** — HPO: HP:0000372 (Raro (<5%))
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700 (Frequente (79-30%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cone medular** — HPO: HP:0031938 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Frequente (79-30%))
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT01165632** [COMPLETED]: Fluorine F 18 Fluorodopa-Labeled PET Scan in Planning Surgery and Radiation Therapy in Treating Patients With Newly Diagnosed High- or Low-Grade Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165632
- **NCT02194452** [WITHDRAWN]: Efficacy of 68Ga-DOTATOC Positron Emission Tomography (PET) CT in Children and Young Adults With Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02194452
- **NCT01119599** [COMPLETED]: RO4929097, Temozolomide, and Radiation Therapy in Treating Patients With Newly Diagnosed Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01119599
- **NCT00110032** [TERMINATED]: Positron Emission Tomography Using Fluorine F 18 EF5 to Find Oxygen in Tumor Cells of Patients Who Are Undergoing Surgery or Biopsy for Newly Diagnosed Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00110032
- **NCT00430079** [TERMINATED]: Use of EF5 to Measure the Oxygen Level in Tumor Cells of Patients Undergoing Surgery or Biopsy for Newly Diagnosed Supratentorial Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00430079
- **NCT00030498** [COMPLETED]: Erlotinib in Treating Patients With Solid Tumors and Liver or Kidney Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00030498

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ependimoma](https://raras.org/doenca/ependimoma) — ORPHA:301 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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