# Ependimoma RELA fusão-positivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimoma-rela-fusao-positivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 530792 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/530792
- **CID-10**: D43.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O ependimoma RELA fusão-positivo é um tumor raro do sistema nervoso central definido por uma alteração genética envolvendo os genes RELA e ZFTA. Essa condição pode se manifestar em diferentes fases da vida, afetando tanto crianças quanto adolescentes e adultos. Embora existam remédios como a carmustina com aprovação na ANVISA para comercialização, a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde. Por não haver remédios fornecidos especificamente pelo SUS para o quadro, o cuidado é conduzido pela equipe médica de neurologia e oncologia da rede pública.

## Descrição clínica

O fator de transcrição p65, também conhecido como subunidade p65 do fator nuclear NF-kappa-B, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene RELA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Genes associados (2)

- **ZFTA** — Zinc finger translocation-associated protein [Part of a fusion gene in]
- **RELA** — Transcription factor p65 [Part of a fusion gene in]
  - Função: NF-kappa-B is a pleiotropic transcription factor present in almost all cell types and is the endpoint of a series of signal transduction events that are initiated by a vast array of stimuli related to

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Perguntas frequentes

### O que causa o ependimoma RELA fusão-positivo?

A enfermidade está ligada a alterações moleculares envolvendo a fusão dos genes RELA e ZFTA. Não há um padrão clássico de transmissão hereditária estabelecido para essa doença nas bases de dados especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/530792); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para esta condição?

Não, o ependimoma RELA fusão-positivo não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Além disso, não há medicamentos formalmente dispensados na lista pública para esta patologia específica.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no Brasil para a doença?

A ANVISA registra opções como a carmustina, sob marcas comerciais como Gliadel e Nibisnu. O registro sanitário autoriza a comercialização nacional, mas não representa fornecimento direto ou gratuito pelo SUS.
- Fontes: [19] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é feito o diagnóstico molecular da enfermidade?

O diagnóstico envolve a análise da fusão gênica e do perfil do tumor, contando com centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR. Exames de imagem especializada, como a ressonância magnética com perfusão, também fornecem subsídios anatômicos essenciais.
- Fontes: [7] A Simplified Overview of World Health Organization Classification Update of Central Nervous System Tumors 2016 (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29204027/); [9] Preoperative and intraoperative perfusion magnetic resonance imaging in a RELA fusion-positive anaplastic epen (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30105138/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Em que idade a doença costuma se manifestar?

O início pode ocorrer em diversas fases do desenvolvimento, sendo relatado em bebês, crianças, adolescentes e indivíduos adultos. O acompanhamento por uma equipe especializada em neuro-oncologia é indispensável para a condução do cuidado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/530792); [4] DNA methylation-based classification of ependymomas in adulthood: implications for diagnosis and treatment. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30053291/); [11] Ependymomas. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36534422/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ependimoma RELA fusão-positivo. Disponível em: https://raras.org/doenca/ependimoma-rela-fusao-positivo
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