# Ependimona

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimona
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251636
- **CID-10**: D43.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O ependimoma é um tipo de tumor cerebral de crescimento lento que afeta tanto crianças quanto adultos jovens. Ele costuma se formar dentro dos ventrículos do cérebro e pode dificultar a circulação natural do líquido que banha o sistema nervoso. Por causa dessa pressão, a pessoa pode sentir dores de cabeça intensas, vômitos, convulsões ou notar perda de força muscular e desequilíbrio ao andar. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o paciente atendido pela rede pública hospitalar de oncologia e neurocirurgia.

## Descrição clínica

É um tumor de crescimento lento, Grau II da OMS (Organização Mundial da Saúde), que afeta crianças e adultos jovens. Geralmente está localizado dentro dos ventrículos cerebrais (espaços cheios de líquido no cérebro). É o tipo mais comum de tumor ependimário. Frequentemente causa sintomas ao bloquear as vias do líquido cefalorraquidiano (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal). As características principais observadas ao microscópio incluem pseudorrosetas perivasculares e rosetas ependimárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Raro (<5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia supratentorial** — HPO: HP:0030693 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Raro (<5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **ZFTA** — Zinc finger translocation-associated protein [Part of a fusion gene in]

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Carmustine (CARMUSTINE)

## Ensaios clínicos ativos (54)

- **NCT06804655** [RECRUITING]: Pharmacoscopy for Patients With Refractory Primary Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06804655
- **NCT07390539** [RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539
- **NCT07664176** [RECRUITING]: NgFUS NIVO: NeuroNavigation-Guided Focused Ultrasound With Nivolumab in Relapsed and Progressive DMG and Other High Grade Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07664176
- **NCT07061626** [RECRUITING]: Determine Maximum Tolerated Dose, Safety, and Tolerability of Rhenium (186Re) in Pediatric Recurrent, Refractory or Progressive Ependymoma and High-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07061626
- **NCT07424092** [RECRUITING]: Intratumoral DNX-2401 for High Grade Pediatric Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07424092
- **NCT07017816** [RECRUITING]: A Phase 0/1 Study of cDNA for TP53, Checkpoint Inhibition and Radiation in Children With Recurrent, Progressive or Refractory CNS Malignancies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07017816
- **NCT06779487** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers to Predict Radiation-Induced Neurocognitive Decline — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06779487
- **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759
- **NCT06161519** [RECRUITING]: PLX038 in Primary Central Nervous System Tumors Containing MYC or MYCN Amplifications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06161519
- **NCT05259605** [RECRUITING]: Observational Study for Assessing Treatment and Outcome of Patients With Primary Brain Tumours Using cIMPACT-NOW and 2021 WHO Classification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05259605

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é o ependimoma?

É um tumor de crescimento lento, de Grau II da OMS, que se origina nos ventrículos cerebrais. Ele acomete principalmente crianças e adultos jovens, embora possa surgir em qualquer idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251636)

### O ependimoma é uma doença hereditária?

A herança clássica de transmissão de pais para filhos é classificada oficialmente como não aplicável para a maioria dos casos. Estudos científicos associam o desenvolvimento do tumor a alterações específicas no gene ZFTA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251636); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas podem incluir dores de cabeça do tipo enxaqueca, vômitos e crises convulsivas. O paciente também pode manifestar fraqueza muscular nas mãos ou pés e distúrbios na marcha ao caminhar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o ependimoma?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados listados. O atendimento dos pacientes é realizado pela rede oncológica e neurocirúrgica de referência do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do ependimoma?

O diagnóstico depende da identificação de achados histológicos típicos, como pseudorrosetas perivasculares e rosetas ependimárias ao microscópio. Existem também 3 testes genéticos cadastrados para avaliação complementar de alterações moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251636); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ependymoma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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