# Ependimona

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ependimona
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251636
- **CID-10**: D43.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um tumor de crescimento lento, Grau II da OMS (Organização Mundial da Saúde), que afeta crianças e adultos jovens. Geralmente está localizado dentro dos ventrículos cerebrais (espaços cheios de líquido no cérebro). É o tipo mais comum de tumor ependimário. Frequentemente causa sintomas ao bloquear as vias do líquido cefalorraquidiano (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal). As características principais observadas ao microscópio incluem pseudorrosetas perivasculares e rosetas ependimárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Raro (<5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia supratentorial** — HPO: HP:0030693 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Raro (<5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **ZFTA** — Zinc finger translocation-associated protein [Part of a fusion gene in]

## Ensaios clínicos ativos (34)

- **NCT05057702** [RECRUITING]: Individualized Treatment Plan in Children and Young Adults With Relapsed Medulloblastoma and Ependymoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05057702
- **NCT04185038** [RECRUITING]: Study of B7-H3-Specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for Diffuse Intrinsic Pontine Glioma/Diffuse Midline Glioma and Recurrent or Refractory Pediatric Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185038
- **NCT05278208** [RECRUITING]: Lutathera for Treatment of Recurrent or Progressive High-Grade CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05278208
- **NCT06161519** [RECRUITING]: PLX038 in Primary Central Nervous System Tumors Containing MYC or MYCN Amplifications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06161519
- **NCT04732065** [RECRUITING]: ONC206 for Treatment of Newly Diagnosed, Recurrent Diffuse Midline Gliomas, and Other Recurrent Malignant CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04732065
- **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759
- **NCT01356290** [RECRUITING]: Antiangiogenic Therapy for Children With Recurrent Medulloblastoma, Ependymoma, ATRT and Rare CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01356290
- **NCT05835687** [RECRUITING]: Loc3CAR: Locoregional Delivery of B7-H3-CAR T Cells for Pediatric Patients With Primary CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05835687
- **NCT05106296** [RECRUITING]: Chemo-immunotherapy Using Ibrutinib Plus Indoximod for Patients With Pediatric Brain Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05106296
- **NCT04541082** [RECRUITING]: Phase I Study of Oral ONC206 in Recurrent and Rare Primary Central Nervous System Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04541082

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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