# Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231568 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231568
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:131750 — https://omim.org/entry/131750

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa distrófica rara (DEB) caracterizada por vesículas generalizadas, formação de milia, cicatrizes atróficas e unhas distróficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/14)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/14)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Clivagem sub-lâmina densa** — HPO: HP:0033803 (Frequência: 2/2)
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Ocasional (29-5%))
- **Perda recorrente das unhas dos pés e das mãos** — HPO: HP:0008390 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão da mucosa oral** — HPO: HP:0031446 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07016750** [RECRUITING]: A Study Comparing KB803 and Matched Placebo in Patients With Dystrophic Epidermolysis Bullosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07016750
- **NCT04917874** [COMPLETED]: A Long-term Treatment With B-VEC for Dystrophic Epidermolysis Bullosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04917874
- **NCT05529134** [UNKNOWN]: Study of PTW-002 in Patients With Dominant or Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Due to Mutation(s) in Exon 73 of the COL7A1 Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05529134
- **NCT04491604** [COMPLETED]: Ph 3 Efficacy and Safety of B-VEC for the Treatment of DEB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04491604
- **NCT03605069** [TERMINATED]: A Double-blind, Randomized, Intra-subject Placebo-controlled, Multicenter, Multiple Dose Study, Evaluating Safety, Proof of Mechanism, Preliminary Efficacy and Systemic Exposure in Subjects With Confirmed DDEB or RDEB Diagnosis With One or More Pathogenic Mutations in Exon 73 in the COL7A1 Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03605069

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## Importante

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