# Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231568 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231568
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:131750 — https://omim.org/entry/131750

## Em linguagem simples

A Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante é uma condição genética rara que torna a pele extremamente frágil. Essa fragilidade provoca bolhas por todo o corpo, pequenas bolinhas brancas conhecidas como mílias, cicatrizes afundadas e alteração ou perda das unhas. Os sintomas costumam ser notados pela família logo nos primeiros dias ou meses de vida do bebê. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio de diretrizes clínicas e dispensa medicamentos para alívio da dor, inflamação e reposição nutricional.

## Descrição clínica

A Epidermólise Bolhosa Distrófica Dominante Generalizada (DDEB-gen) é um tipo de epidermólise bolhosa distrófica (EBD), anteriormente conhecida como os tipos DDEB, Pasini e Cockayne-Touraine. É caracterizada por bolhas que surgem por todo o corpo, formação de mílias (pequenas bolinhas brancas na pele), cicatrizes que deixam a pele fina e afundada, e unhas deformadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosão da mucosa oral** — HPO: HP:0031446 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Perda recorrente das unhas dos pés e das mãos** — HPO: HP:0008390 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Frequente (79-30%))
- **Clivagem sub-lâmina densa** — HPO: HP:0033803 (Frequência: 2/2)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/14)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/14)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 17 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 14 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-localizada) — ORPHA:251393 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva) — ORPHA:89838 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante?

Ela é causada por alterações genéticas no gene COL7A1, que afetam a produção da cadeia alfa-1 do colágeno tipo VII. A transmissão ocorre por padrão autossômico dominante, podendo ser herdada de um dos pais ou surgir de forma nova na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231568); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Neonatal epidermolysis bullosa: lessons to learn about genetic counseling. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30280950/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam bolhas em todo o corpo, fragilidade na pele, erosões e feridas na mucosa oral. Também é comum a cicatrização atípica com mílias, além de deformidades ou perda definitiva das unhas das mãos e dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231568); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos para essa condição?

Sim, o SUS dispensa analgésicos e anti-inflamatórios como dipirona, paracetamol, ibuprofeno, morfina e gabapentina por meio do documento de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa. Além disso, a rede pública disponibiliza colírio de hipromelose, nistatina, antialérgicos, sulfato ferroso e micronutrientes para o manejo dos sintomas.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Dipirona comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita clínica surge das bolhas precoces e das alterações de pele e unhas, podendo ser complementada pela identificação de clivagem sub-lâmina densa. O teste genético do gene COL7A1 confirma a doença, contando com exames como o sequenciamento completo do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231568); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Dipirona comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [12] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20generalized%20dystrophic%20epidermolysis%20bullosa)

### Esta doença tem cura definitiva?

Não há relato de cura definitiva catalogada nas fontes oficiais, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas e proteção tecidual. Pesquisas internacionais avaliam novas terapias como o Beremagene Geperpavec para formas distróficas da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231568); [6] Estimated Spending on Beremagene Geperpavec for Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38294784/); [8] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Dipirona comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=231568