# Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79408 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79408
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:226600 — https://omim.org/entry/226600

## Descrição clínica

Uma forma grave de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada por vesículas e cicatrizes cutâneas e mucosas generalizadas associadas a deformidades graves e extenso envolvimento extracutâneo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Estenose vaginal** — HPO: HP:0025416
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Morfologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0002031
- **Perfuração esofágica espontânea** — HPO: HP:0005203
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Clivagem sub-lâmina densa** — HPO: HP:0033803 (Frequência: 2/2)
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464 (Raro (<5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de selênio circulante** — HPO: HP:0031903 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Muito frequente (99-80%))
- **Deposição de IgA no glomérulo** — HPO: HP:0000794 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Raro (<5%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosão da mucosa oral** — HPO: HP:0031446 (Frequente (79-30%))
- **Ulceração esofágica** — HPO: HP:0004791 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo vitamínico** — HPO: HP:0100508 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave._

## Genes associados (2)

- **MMP1** — Interstitial collagenase [Modifying germline mutation in]
  - Função: Cleaves collagens of types I, II, and III at one site in the helical domain. Also cleaves collagens of types VII and X (PubMed:1645757, PubMed:2153297, PubMed:2557822). In case of HIV infection, inter
- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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